| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1869724137 |
| Preferred Name |
syndrome de pelage cutané aigu |
| Definitions |
Acral peeling skin syndrome is caused by mutations in the TGM5 gene, the product of which is transglutaminase 5, an enzyme which plays a critical role in the formation of the cornified cell envelope which surrounds keratinocytes in the upper epidermis and is vital to epidermal integrity. Skin peeling is usually evident from birth and is most noticeable on the hands and feet. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Acral peeling skin syndrome is caused by mutations in the TGM5 gene, the product of which is transglutaminase 5, an enzyme which plays a critical role in the formation of the cornified cell envelope which surrounds keratinocytes in the upper epidermis and is vital to epidermal integrity. Skin peeling is usually evident from birth and is most noticeable on the hands and feet. acral peeling skin syndrome is caused by mutations in the tgm5 gene, the product of which is transglutaminase 5, ένα ένζυμο που παίζει κρίσιμο ρόλο στη διαμόρφωση του κυττάρου κυττάρων που περιβάλλει κερατινοκύτταρα στην άνω επιδερμίδα και είναι ζωτικής σημασίας για την επιδερμίδα. peeling δέρματος είναι συνήθως εμφανής από τη γέννηση και είναι πιο αισθητή στα χέρια και τα πόδια. acral peeling skóra syndrom powoduje mutacjami w tgm5 genie, produkt który jest transglutaminase 5, enzym który bawić się krytycznego rola w formaci cornified komórki kopercie która otacza keratinocytes w górnej naskórce i jest istotny dla naskórka integralność. skóra obieranie jest zazwyczaj oczywista od narodziny i jest najwięcej zauważalny na rękach i stopach. le syndrome de la peau pelée de l'acral est causé par des mutations du gène tgm5, dont le produit est la transglutaminase 5, une enzyme qui joue un rôle critique dans la formation de l'enveloppe cellulaire cornifiée qui entoure les kératinocytes dans l'épiderme supérieur et qui est essentielle à l'intégrité épidermique. Das Akral-Peeling-Hautsyndrom wird durch Mutationen im tgm5-Gen verursacht, dessen Produkt die Transglutaminase 5 ist, ein Enzym, das eine entscheidende Rolle bei der Bildung der verhornten Zellhülle spielt, die Keratinozyten in der oberen Epidermis umgibt und für die epidermale Integrität von entscheidender Bedeutung ist. Hautschälungen sind in der Regel von Geburt an sichtbar und an Händen und Füßen am deutlichsten spürbar. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | syndrome de pelage cutané aigu |
| browserUrl | NA |
| label | Acral skin peeling syndrome zespół obierania skóry acral syndrome de pelage cutané aigu Akrales Hautpeeling-Syndrom σύνδρομο απολέπισης του δέρματος |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||