This syndrome is characterized by neonatal diabetes mellitus associated with cerebellar and/or pancreatic agenesis. It has been described in four patients: two sisters and their female cousin belonging to a consanguineous Pakistani family, and one unrelated case (also born to consanguineous parents). Patients also present with facial dysmorphism (a triangular face, small chin, low set ears), flexion contractures of the arms and legs, very little subcutaneous fat, and optic nerve hypoplasia. One of the patients had pancreatic agenesis, and the others were suspected of having pancreatic hypoplasia. The syndrome is transmitted as an autosomal recessive disorder. It is caused by mutations in the PTF1A gene (10p12.3). Prenatal diagnosis is possible by demonstration of the absence of the cerebellum and severe intra-uterine growth retardation. All patients died in the neonatal period.

έχει περιγραφεί σε τέσσερις ασθενείς: δύο αδελφές και η γυναικεία τους ξαδέλφη που ανήκουν σε μια σύμφυτη οικογένεια pakistani, και ένας μη συγγενής περίπτωση (επίσης γεννηθεί σε σύμφυτη με τους γονείς). οι ασθενείς επίσης παρουσιάζουν δυσμορφία στο πρόσωπο (τριγωνικό πρόσωπο, μικρά πηγούνια, χαμηλές στροφές), συρρίκνωση των βραχιόνων και των ποδιών, πολύ μικρό υποδόριο λίπος, και οπτικό νεύρο υποlasia. ένας από τους ασθενείς είχε παγκρεατική αγένεση, και οι άλλοι ήταν ύποπτοι για την ύπαρξη υπερπλασία του παγκρέατος.

ce syndrome est caractérisé par le diabète néonatal associé à l'agenèse cérébelleuse et / ou pancréatique, qui a été décrit chez quatre patients : deux sœurs et leur cousin femelle appartenant à une famille pakistanaise consanguine et un cas non apparenté (également né de parents consanguins). les patients présentent également un dysmorphisme facial (visage triangulaire, petit menton, oreilles basses), contractures en flexion des bras et des jambes, très peu de graisse sous-cutanée et hypoplasie du nerf optique. l'un des patients avait une agénèse pancréatique et les autres étaient soupçonnés d'hypoplasie pancréatique. le syndrome se transmet sous forme de trouble récessif autosomique. il est causé par des mutations du gène < / i > ptf1a < / i > (10p12.3). le diagnostic prénatal est possible par la démonstration de l'absence de

zespół ten charakteryzuje się cukrzycy noworodków związane z cerebellar i / lub pancreatic agenesis. ja opisał w cztery pacjentach: dwa siostry i ich żeński kuzyn należący consanguineous pakistani rodzina, i jeden niepowiązany wypadek (także urodzony consanguineous rodziców). pacjenci również obecni z dysmorfizmem twarzy (trójkątny twarzy, mały podbródek, nisko osadzone uszy), kontrakty flexion z rąk i nóg, bardzo mało podskórnej tkanki tłuszczowej, i niedoczynność nerwu wzroku. jeden z pacjentów miał pancreatic agenesis, i inni byli podejrzewani o pancreatic hypoplasia. zespół jest przenoszony jako autosomalna recesywna kolejność. jest to spowodowane przez mutacje w < / i > ptf1a < / i > gene (10p12.3).

Dieses Syndrom ist charakterisiert durch neonatalen Diabetes mellitus, der mit Kleinhirn- und / oder Bauchspeicheldrüsenagenese assoziiert ist. es wurde bei vier Patienten beschrieben: zwei Schwestern und ihrer Cousine, die einer blutsverwandten pakistanischen Familie angehören, und einem nicht verwandten Fall (ebenfalls von blutsverwandten Eltern geboren). Patienten, die ebenfalls mit Gesichtsdysmorphismus (ein dreieckiges Gesicht, kleines Kinn, tief stehende Ohren), Beugekontrakturen der Arme und Beine, sehr wenig subkutanem Fett und Sehnervenhypoplasie aufwaren. einer der Patienten hatte Pankreasagenese, und die anderen standen im Verdacht, eine Pankreashypoplasie zu haben. das Syndrom wird als autosomal rezessive Störung übertragt. es wird durch Mutationen im

http://id.who.int/icd/entity/1271599739

maladie néonatale permanente - agenèse pancréatique et cérébelleuse

NA

stale neonatalne cukrzyca mellitus - trzustkowa i cerebellar agenesis

maladie néonatale permanente - agenèse pancréatique et cérébelleuse

permanenter neonataler Diabetes mellitus - Pankreas- und Kleinhirnagenese

Permanent neonatal diabetes mellitus - pancreatic and cerebellar agenesis

μόνιμος neonatal διαβήτης mellitus - παγκρεατική και παρεγκεφαλιδική αγένεια

http://id.who.int/icd/entity/1271599739