| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1873304396 |
| Preferred Name |
trouble neuromusculaire congénital avec fibre uniforme de type 1 |
| Definitions |
Rare type of congenital myopathy clinically characterized by mild proximal muscle weakness, decreased or absent reflexes, normal serum creatine kinase levels and myopathic electromyography finding. Pathologically, it is characterized by uniform type 1 fiber which is defined as more than 99% of muscle fibers belonging to fiber type 1 and no specific structural abnormality such as nemaline bodies, cores, or centrally placed nuclei. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | rzadki rodzaj wrodzonej miopatii klinicznie charakteryzuje się łagodną mięśni proximal osłabienie, zmniejszone lub nieobecne odruchy, normalny poziom kinazy kreatyny i miopatyczny elektromiografia finding. patologicznie, charakteryzuje się jednolity typ 1 błonnika, który jest zdefiniowany jako więcej niż 99% włókien mięśniowych należących do błonnika typu 1 i brak specyficznych nieprawidłowości strukturalnych, takich jak ciała nemaline, rdzeni, lub centralnie umieszczone jądro. type rare de myopathie congénitale cliniquement caractérisée par une faiblesse musculaire proximale légère, des réflexes diminués ou absents, des taux normaux de créatine kinase sérique et des résultats de l "électromyographie myopathique. sur le plan pathologique, elle se caractérise par des fibres de type 1 uniformes qui sont définies comme étant plus de 99 % des fibres musculaires du type 1 et aucune anomalie structurale spécifique, comme des corps de néaline, des noyaux ou des noyaux placés au centre. σπάνιος τύπος της συγγενής μυοπάθειας κλινικά χαρακτηρίζεται από ήπιο εγγύς μυική αδυναμία, μειωμένη ή απούσα αντανακλαστικά, φυσιολογικά επίπεδα της κρεατίνης της ορμόνης και μυοπαθή ηλεκτρομυοκαρδιοπάθεια. παθολογικά χαρακτηρίζεται από ομοιόμορφο τύπο 1 φυτικές ίνες που ορίζεται ως περισσότερο από 99% των μυϊκών ινών που ανήκουν σε φυτικές ίνες τύπου 1 και καμία ειδική δομική ανωμαλία όπως η νηματώδη σώματα, πυρήνες, ή κεντρικά τοποθετημένος πυρήνας. seltene Form angeborener Myopathie, die klinisch durch leichte proximale Muskelschwäche, verminderte oder fehlende Reflexe, normale Serumkreatinkinase-Spiegel und kurzsichtige Elektromyographie gekennzeichnet ist. pathologisch ist sie durch eine einheitliche Typ-1-Faser gekennzeichnet, die als mehr als 99% der zu Faser Typ 1 gehörenden Muskelfasern definiert ist und keine spezifischen strukturellen Anomalien wie nemaline Körper, Kerne oder zentral platzierte Kerne aufweist. Rare type of congenital myopathy clinically characterized by mild proximal muscle weakness, decreased or absent reflexes, normal serum creatine kinase levels and myopathic electromyography finding. Pathologically, it is characterized by uniform type 1 fiber which is defined as more than 99% of muscle fibers belonging to fiber type 1 and no specific structural abnormality such as nemaline bodies, cores, or centrally placed nuclei. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | trouble neuromusculaire congénital avec fibre uniforme de type 1 |
| browserUrl | NA |
| label | trouble neuromusculaire congénital avec fibre uniforme de type 1 συγγενής νευρομυϊκή διαταραχή με ομοιόμορφο τύπο 1 ίνα Congenital neuromuscular disorder with uniform type 1 fiber wrodzone zaburzenia nerwowo-mięśniowe z jednolitego typu 1 błonnik angeborene neuromuskuläre Störung mit einheitlicher Typ-1-Faser |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||