| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1877494378 |
| Preferred Name |
Glomérulopathie à dépôts de fibronectine |
| Definitions |
Fibronectin glomerulopathy is a rare hereditary kidney disease in which fibronectin (FN1) deposits are seen in the mesangium and subendotheliel space. The clinical picture is characterized by proteinuria, type IV renal tubular acidosis, microscopic hematuria and hypertension that may lead to end-stage renal failure in the second to sixth decade of life. This disease may be associated with mutations in the FN1 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | fibronectin glomerulopathy είναι μια σπάνια κληρονομική νεφρική νόσο στην οποία fibronectin (fn1) καταθέσεις εμφανίζονται στο mesangium και subendotheliel space. η κλινική εικόνα χαρακτηρίζεται από πρωτεϊνουρία, το είδος iv νεφρική σωληναριακή οξέωση, μικροσκοπική αιματουρία και υπέρταση που μπορεί να οδηγήσει σε τελικό στάδιο νεφρική ανεπάρκεια στη δεύτερη έως έκτη δεκαετία της ζωής.αυτή η ασθένεια μπορεί να σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο fn1. Fibronectin glomerulopathy is a rare hereditary kidney disease in which fibronectin (FN1) deposits are seen in the mesangium and subendotheliel space. The clinical picture is characterized by proteinuria, type IV renal tubular acidosis, microscopic hematuria and hypertension that may lead to end-stage renal failure in the second to sixth decade of life. This disease may be associated with mutations in the FN1 gene. fibronectin glomerulopathy jest rzadką dziedziczną chorobą nerek, w którym fibronektyna (fn1) depozyty są widoczne w przestrzeni mesangium i subendotheliela. obraz kliniczny charakteryzuje białkomocz, typ iv kwasica rurowa, mikroskopowe krwiomocz i nadciśnienie, które mogą prowadzić do niewydolności nerek w drugim do szóstej dekady życia. ta choroba może być związane z mutacjami w genie fn1. la glomérulopathie de la fironectine est une maladie héréditaire rare dans laquelle les dépôts de fibronectine (fn1) sont observés dans le mésanange et l'espace sous-endothéliel. le tableau clinique est caractérisé par une protéinurie, une acidose tubulaire rénale de type iv, une hématurie et une hypertension microscopiques qui peuvent mener à une insuffisance rénale terminale entre la deuxième et la sixième décennie de la vie. cette maladie peut être associée à des mutations du gène fn1. Fibronektin-Glomerulopathie ist eine seltene erbliche Nierenerkrankung, bei der Fibronektin (fn1) -Ablagerungen im Mesangium- und Subendothelraum zu sehen sind. Das klinische Bild ist durch Proteinurie, Typ-IV-Nierenröhrenazidose, mikroskopische Hämaturie und Bluthochdruck gekennzeichnet, die im zweiten bis sechsten Lebensjahrzehnt zu Nierenversagen im Endstadium führen können. Diese Krankheit kann mit Mutationen im fn1-Gen in Verbindung gebracht werden. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 21 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Glomérulopathie à dépôts de fibronectine |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | MF81 |
| label | Fibronectin glomerulopathy φιμπρονεκτίνης glomerulopathy Glomérulopathie à dépôts de fibronectine Fibronektin-Glomerulopathie fibronectin glomerulopathy |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||