| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1881966012 |
| Preferred Name |
albinisme partiel |
| Definitions |
Griscelli syndrome is a rare autosomal recessive disorder that results in pigmentary dilution of the skin and the hair (silver hair), the presence of large clumps of pigment in hair shafts, and an accumulation of melanosomes in melanocytes. It may be associated with neurological (type 1) or haematological (type 2) abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | zespół griscelli jest rzadką chorobą autosomalną recesywną, która powoduje pigmentowe rozcieńczenie skóry i włosów (srebrne włosy), obecność dużych kępy pigmentu w szybach włosowych, i gromadzenie się melanosomów w melanocytes. może być związane z neurologicznych (typ 1) lub zaburzenia hematologiczne (typ 2). le syndrome de griscelli est un rare trouble autosomique récessif qui entraîne une dilution pigmentaire de la peau et des cheveux (cheveux argentés), la présence de grosses touffes de pigment dans les tiges de poils et une accumulation de mélanosomes dans les mélanocytes il peut être associé à des anomalies neurologiques (type 1) ou hématologiques (type 2). Das Griscelli-Syndrom ist eine seltene autosomal rezessive Störung, die zu einer pigmentären Verdünnung der Haut und des Haares (Silberhaar), dem Vorhandensein großer Pigmentklumpen in Haarschäften und einer Anhäufung von Melanosomen in Melanozyten führt. Es kann mit neurologischen (Typ 1) oder hämatologischen (Typ 2) Anomalien in Verbindung gebracht werden. griscelli σύνδρομο είναι ένα σπάνιο αυτοσωματικό υπολειπόμενο διαταραχή που οδηγεί σε μελάγχρωση του δέρματος και τα μαλλιά (ασημένια μαλλιά), η παρουσία μεγάλων συστάδες χρωστική σε άξονες, και μια συσσώρευση των μελανοσωμάτων σε μελανοκύτταρα. μπορεί να συσχετιστεί με νευρολογικές (τύπου 1) ή αιματολογική (τύπου 2) ανωμαλίες. Griscelli syndrome is a rare autosomal recessive disorder that results in pigmentary dilution of the skin and the hair (silver hair), the presence of large clumps of pigment in hair shafts, and an accumulation of melanosomes in melanocytes. It may be associated with neurological (type 1) or haematological (type 2) abnormalities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | albinisme partiel |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/875700770 |
| label | albinizm częściowy μερική αλφαβητική Partial albinism Teilweise Albinismus albinisme partiel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||