| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1885284987 |
| Preferred Name |
Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire |
| Definitions |
Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an inborn error of cartilage collagen formation characterized by sensorineural hearing loss, enlarged epiphyses, skeletal dysplasia with disproportionately short limbs, vertebral body anomalies and a characteristic facies. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | La dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire (OSMED) est une anomalie innée de formation du collagène des cartilages qui se caractérise par une surdité neurosensorielle, des épiphyses élargies, une dysplasie squelettique avec des membres disproportionnellement courts, des anomalies vertébrales et un faciès caractéristique. Die otospondylomegaepiphyseale Dysplasie (osmed) ist ein angeborener Fehler der Knorpelkollagenbildung, der durch sensorineuralen Hörverlust, vergrößerte Epiphysen, Skelettdysplasie mit unverhältnismäßig kurzen Gliedmaßen, Wirbelkörperanomalien und charakteristische Fazies gekennzeichnet ist. Otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED) is an inborn error of cartilage collagen formation characterized by sensorineural hearing loss, enlarged epiphyses, skeletal dysplasia with disproportionately short limbs, vertebral body anomalies and a characteristic facies. otospondylomegaepiphyseal dysplasia (osmed) is an inborn error of cartilage collagen formation χαρακτηρίζεται από εντυπωσιακή απώλεια ακοής, διευρυμένη epiphyses, σκελετική δυσπλασία με δυσανάλογα σύντομα άκρα, σπονδυλική στήλη σωματικές ανωμαλίες και μια χαρακτηριστική όψη. otospondylomegaepiphyseal dysplasia (osmed) jest wrodzonym błędem tworzenia się kolagenu chrząstki, charakteryzującego się uszkodzeniem słuchu odbiorczego, powiększonymi nabłonami, dysplazji szkieletowych z nieproporcjonalnie krótkimi kończynami, wadami ciała kręgowatego i charakterystycznymi faktami. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire |
| browserUrl | NA |
| label | otospondylomegaepiphyseal-Dysplasie otospondylomegaepiphyseal δυσπλασία otospondylomegaepiphyseal dysplasia Dysplasie oto-spondylo-mégaépiphysaire Otospondylomegaepiphyseal dysplasia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||