| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1886495906 |
| Preferred Name |
Syndrome de Lesch-Nyhan |
| Definitions |
Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is the most severe form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency, a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO), neurological troubles, and behavioral problems. Patients are normal at birth. Psychomotor delay becomes evident within 3 to 6 months with a delay in head support and sitting, hypotonia and athetoid movements. Sandy urine in diapers or crystalluria with urinary tract obstruction are common forms of presentation. Patients usually show mild to moderate intellectual deficit. Diagnosis is suspected when psychomotor delay occurs in a patient with elevated UA in blood and urine. Undetectable HPRT enzyme activity in peripheral blood or in intact cells (erythrocyte, fibroblast) and molecular genetic testing confirm the diagnosis. Inheritance is X-linked recessive. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das lesch-nyhan-Syndrom (lns) ist die schwerste Form des Hypoxanthin-Guanin-Phosphoribosyltransferase (hprt) -Mangels, einer erblichen Störung des Purinstoffwechsels, und wird mit Harnsäure-Überproduktion (uao), neurologischen Problemen und Verhaltensproblemen assoziiert. die Patienten sind bei der Geburt normal. Die psychomotorische Verzögerung zeigt sich innerhalb von 3 bis 6 Monaten mit einer Verzögerung der Kopfstütze und des Sitzens, Hypotonie und athetoiden Bewegungen. Sandharn in Windeln oder Kristallurie mit Harnwegsverstopfung sind häufige Formen der Anwesenheit. die Patienten weisen in der Regel leichte bis mittelschwere intellektuelle Defizite auf. Die Diagnose steht im Verdacht, wenn bei einem Patienten mit erhöhtem ua im Blut und im Urin erhöhtem zespół lesch-nyhan (lns) jest najcięższą formą hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (hprt) niedobór, dziedziczne zaburzenie metabolizmu puryny, i jest związane z nadprodukcją kwasu moczowego (uao), kłopoty neurologiczne, i problemy behawioralne. pacjenci są normalni przy urodzeniu. opóźnienie psychomotor staje się widoczne w ciągu 3 do 6 miesięcy z opóźnieniem w wsparcie głowy i siedzi, hipotonia i atetoid. sandy moczu w pieluchy lub krystaluria z niedrożnością dróg moczowych są wspólne formy prezentacji. pacjenci zazwyczaj wykazują łagodne do umiarkowanego deficytu intelektualnego. diagnoza jest podejrzewana, gdy opóźnienie psychomotor występuje u pacjenta z podwyższonym ua we krwi i moczu. niewykrywalne hprt aktywności enzymu w krwi obwodowej lub w komórkach nienaruszonych (erytrocytów araignée μπανάνες spider πρόδρομη le syndrome de lesch-nyhan (snl) est la forme la plus grave de déficience en hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransférase (hprt), un trouble héréditaire du métabolisme purique, et il est associé à la surproduction d'acide urique (uao), à des troubles neurologiques et à des problèmes de comportement. les patients sont normaux à la naissance. le retard psychomoteur devient évident dans les 3 à 6 mois avec un retard dans le soutien de la tête et la position assise, l'hypotonie et les mouvements athétoïdes. l'urine sableuse dans les couches ou la cristallurie avec obstruction des voies urinaires sont des formes courantes de présentation. les patients présentent habituellement un déficit intellectuel léger à modéré. on soupçonne un diagnostic lorsqu'un retard psychomoteur se produit chez un patient présentant un taux élevé d'ua dans le sang et l'urine. l'activité enzymatique Lesch-Nyhan syndrome (LNS) is the most severe form of hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase (HPRT) deficiency, a hereditary disorder of purine metabolism, and is associated with uric acid overproduction (UAO), neurological troubles, and behavioral problems. Patients are normal at birth. Psychomotor delay becomes evident within 3 to 6 months with a delay in head support and sitting, hypotonia and athetoid movements. Sandy urine in diapers or crystalluria with urinary tract obstruction are common forms of presentation. Patients usually show mild to moderate intellectual deficit. Diagnosis is suspected when psychomotor delay occurs in a patient with elevated UA in blood and urine. Undetectable HPRT enzyme activity in peripheral blood or in intact cells (erythrocyte, fibroblast) and molecular genetic testing confirm the diagnosis. Inheritance is X-linked recessive. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome de Lesch-Nyhan |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C55.01 |
| label | Syndrome de Lesch-Nyhan zespół lesch-nyhan σύνδρομο lesch-nyhan Lesch-Nyhan-Syndrom Lesch-Nyhan syndrome |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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