|
comment
|
συγγενείς atransferrinaemia είναι μια συνταγματική αναιμία λόγω της μη φυσιολογικής σύνθεσης της τρανσπίνης, μιας πρωτεΐνης πλάσματος που μεταφέρει το σίδηρο μέσω του αίμα. σοβαρή μικροκυτταρική υποχρωμική αναιμία, επιβραδυντική ανάπτυξη και υποτροπιάζουσες λοιμώξεις είναι τα πρώτα κλινικά σημάδια της ασθένειας. υπερφόρτωση σιδήρου εμφανίζεται κυρίως στο ήπαρ, καρδιά, πάγκρεας, θυρεοειδούς, νεφρών και των οστών αρθρώσεις, που οδηγούν σε ήπια έως σοβαρά συμπτώματα του ήπατος και της καρδιακής ανεπάρκειας, της αρθροπάθειας και του υποθυρεοειδισμού. congenital atransferrinaemia jest niedokrwistością konstytucyjną z powodu nieprawidłowej syntezy transferrin, białka plazmy, które transportuje żelazo przez krwi. ciężka niedokrwistość hipochromiczna, opóźnienie wzrostu i nawracające zakażenia są pierwsze objawy kliniczne choroby. przeciążenie żelaza występuje głównie w wątrobie, sercu, trzustce, tarczycy, nerek i stawów kostnych, co prowadzi do łagodnych objawów niewydolności wątroby i serca, artrozy i niedoczynność tarczycy. Die angeborene Atransferrinämie ist eine konstitutionelle Anämie aufgrund einer abnormalen Synthese von Transferrin, einem Plasmaprotein, das Eisen durch das Blut transportiert. Schwere mikrozytische hypochrome Anämie, Wachstumsverzögerung und wiederkehrende Infektionen sind die ersten klinischen Anzeichen der Krankheit. Eisenüberlastung tritt vor allem in der Leber, im Herzen, in der Bauchspeicheldrüse, in den Schilddrüsen-, Nieren- und Knochengelenken auf, was zu leichten bis schweren Symptomen von Leber- und Herzinsuffizienz, Arthropathie und Hypothyreose führt. Congenital atransferrinaemia is a constitutional anaemia due to abnormal synthesis of transferrin, a plasma protein that transports iron through the blood. Severe microcytic hypochromic anaemia, growth retardation and recurrent infections are the first clinical signs of the disease. Iron overload occurs mainly in the liver, heart, pancreas, thyroid, kidney and bone joints, leading to mild to severe symptoms of liver and heart failure, arthropathy and hypothyroidism. l'atransferrinémie congénitale est une anémie constitutionnelle due à une synthèse anormale de la transferrine, une protéine plasmatique qui transporte le fer dans le sang. l'anémie hypochromique microcytique sévère, le retard de la croissance et les infections récurrentes sont les premiers signes cliniques de la maladie. la surcharge de fer se produit principalement dans le foie, le coeur, le pancréas, la thyroïde, les reins et les os, ce qui entraîne des symptômes légers à graves d'insuffisance hépatique et cardiaque, d'arthropathie et d'hypothyroïdie. Atransferrinaemia |
