| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1898135714 |
| Preferred Name |
Hémoglobinose E |
| Definitions |
Hemoglobin E disease is characterised by the synthesis of an abnormal hemoglobin called hemoglobin E (HbE), instead of the normal hemoglobin A (HbA). Subjects heterozygous for HbE (AE) have an asymptomatic condition with no clinical relevance, except for the risk of transmitting E/beta thalassemia if the other parent carries beta thalassemia. The severity of these E/beta thalassemia forms is very variable, the clinical picture ranging from that of beta thalassemia minor through to thalassemia intermedia to thalassemia major. Subjects homozygous for HbE (EE) are asymptomatic. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hemoglobin e ασθένεια χαρακτηρίζεται από τη σύνθεση μιας ανώμαλη αιμοσφαιρίνη που ονομάζεται hemoglobin e (hbe), αντί για την κανονική αιμοσφαιρίνη a (hba). θέματα ετερόζυγα για hbe (ae) έχουν μια ασυμπτωματική κατάσταση χωρίς κλινική συνάφεια, εκτός από τον κίνδυνο μετάδοσης της θαλασσαιμίας της βήτα θαλασσαιμίας. l'hémoglobine e est caractérisée par la synthèse d'une hémoglobine anormale appelée hémoglobine e (hbe), au lieu de l'hémoglobine a (hba). les sujets hétérozygotes pour l'hbe (ae) sont asymptomatiques et n'ont aucune pertinence clinique, sauf en ce qui concerne le risque de transmission de la thalassémie e / bêta si l'autre parent est atteint de thalassémie bêta. la gravité de ces formes de thalassémie e / bêta est très variable, le tableau clinique allant de celui de la thalassémie bêta mineure à la thalassémie intermédia à la thalassémie majeure. les sujets homozygotes pour l'hbe (ee) sont asymptomatiques. Hämoglobin e Krankheit ist durch die Synthese eines abnormalen Hämoglobins namens Hämoglobin e (hbe) gekennzeichnet, anstelle des normalen Hämoglobins a (hba). Personen, die heterozygot für hbe (ae) sind, haben einen asymptomatischen Zustand ohne klinische Relevanz, mit Ausnahme des Risikos der Übertragung von e / beta-Thalassemie, wenn der andere Elternteil Beta-Thalassemie aufweist. Die Schwere dieser Formen von e / beta-Thalassemie ist sehr variabel, das klinische Bild reicht von Beta-Thalassemie minor über Thalassemia intermedia bis hin zu Thalassemia major. Personen, die homozygot für hbe (ee) sind asymptomatisch. Hemoglobin E disease is characterised by the synthesis of an abnormal hemoglobin called hemoglobin E (HbE), instead of the normal hemoglobin A (HbA). Subjects heterozygous for HbE (AE) have an asymptomatic condition with no clinical relevance, except for the risk of transmitting E/beta thalassemia if the other parent carries beta thalassemia. The severity of these E/beta thalassemia forms is very variable, the clinical picture ranging from that of beta thalassemia minor through to thalassemia intermedia to thalassemia major. Subjects homozygous for HbE (EE) are asymptomatic. hemoglobiny e choroba charakteryzuje się syntezą nieprawidłowej hemoglobiny o nazwie hemoglobiny e (hbe), zamiast normalnej hemoglobiny a (hba). poddanych heterozygous dla hbe (ae) mieć bezobjawowy stan bez znaczenia klinicznego, z wyjątkiem ryzyka przekazywania e / talasemia e / beta, jeśli inny rodzic prowadzi beta thalassemia. nasilenie tych form talasemia e / beta jest bardzo zmienna, obraz kliniczny, począwszy od talasemia beta-moll przez talasemia intermedia talasemia major. osoby homozygotyczne dla hbe (ee) są bezobjawowe. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hémoglobinose E |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 3A51.A |
| label | hemoglobiny e choroby Hämoglobin-e-Krankheit Hémoglobinose E Haemoglobin E disease haemoglobin ε ασθένεια |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||