| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1900229795 |
| Preferred Name |
tyrosinémie de type 2 |
| Definitions |
Tyrosinemia type 2 is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations (eye redness, photophobia, excessive tearing and pain, palmoplantar hyperkeratosis) and, in some cases, intellectual deficit. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | tyrosinemia typ 2 jest wrodzonym błędem tyrosine metabolizmu charakteryzującego hypertyrosinemia z oculocutaneous manifestacjami (oko zaczerwienienie, photophobia, przesadny tearing i ból, palmoplantar hyperkeratosis) i, w niektórych przypadkach, deficytu intelektualnego. η τυροσίνη τύπου 2 είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού τυροσίνης που χαρακτηρίζεται από hypertyrosinemia με oculocutaneous εκδηλώσεις (ερυθρότητα των ματιών, φωτοφοβία, υπερβολική δακρύρροια και πόνο, υπερκεράτωση palmoplantar) και, σε ορισμένες περιπτώσεις, διανοητικό έλλειμμα. Tyrosinemia type 2 is an inborn error of tyrosine metabolism characterized by hypertyrosinemia with oculocutaneous manifestations (eye redness, photophobia, excessive tearing and pain, palmoplantar hyperkeratosis) and, in some cases, intellectual deficit. la tyrosinémie de type 2 est une erreur innée du métabolisme de la tyrosine caractérisée par une hypertyrosinémie avec manifestations oculocutanées (rougeur oculaire, photophobie, déchirure excessive et douleur, hyperkératose palmoplantaire) et, dans certains cas, un déficit intellectuel. Tyrosinämie Typ 2 ist ein angeborener Fehler des Tyrosinstoffwechsels, der durch Hypertyrosinämie mit okulokutanen Manifestationen (Augenrötungen, Photophobie, übermäßige Reiß- und Schmerzzustände, palmoplantäre Hyperkeratose) und in einigen Fällen durch intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1842978338 |
| prefLabel | tyrosinémie de type 2 |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.12 |
| label | Tyrosinämie Typ 2 tyrosinémie de type 2 typ 2 typu tyrosinaemia Tyrosinaemia type 2 τύπος τυροσίνης 2 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 http://id.who.int/icd/entity/1339615175 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||