| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1901486941 |
| Preferred Name |
leucoencéphalopathie du tronc cérébral - avec atteinte de la moelle épinière - lactate élévation |
| Definitions |
This disease is characterised by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter. So far, 38 cases have been reported. Onset occurs in early childhood. Epilepsy and cognitive decline have also been described. MRI reveals inhomogeneous periventricular and deep white matter anomalies, with involvement of the cerebellar connections, the entire length of the pyramidal and sensory tracts. Transmission is autosomal recessive and the syndrome is caused by mutations in the DARS2 gene, which encodes mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | cette maladie se caractérise par une ataxie cérébelleuse progressive avec dysfonction de la pyramide et de la moelle épinière, associée à des anomalies distinctives de l'irm et à une augmentation du lactate dans la matière blanche anormale. jusqu "à maintenant, 38 cas ont été signalés. l'apparition se produit au cours de la petite enfance. l'épilepsie et le déclin cognitif ont également été décrits. l'irm révèle des anomalies inhomogènes dans le périventricule et le blanc profond, avec l'implication des connexions cérébelleuses, toute la longueur des tractus pyramidaux et sensoriels. la transmission est récessive autosomique et le syndrome est causé par des mutations du gène dars2, qui code l'aspartyl-trna synthétase mitochondriale. This disease is characterised by progressive cerebellar ataxia with pyramidal and spinal cord dysfunction, associated with distinctive MRI anomalies and increased lactate in the abnormal white matter. So far, 38 cases have been reported. Onset occurs in early childhood. Epilepsy and cognitive decline have also been described. MRI reveals inhomogeneous periventricular and deep white matter anomalies, with involvement of the cerebellar connections, the entire length of the pyramidal and sensory tracts. Transmission is autosomal recessive and the syndrome is caused by mutations in the DARS2 gene, which encodes mitochondrial aspartyl-tRNA synthetase. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προοδευτική εγκεφαλική αταξία με πυραμιδικό και νωτιαίο μυελό δυσλειτουργία, που σχετίζονται με τη χαρακτηριστική ανατομικές ανωμαλίες και αυξημένο γαλακτικό στο ανώμαλο λευκό μάτι. μέχρι στιγμής, 38 περιπτώσεις έχουν αναφερθεί. η εμφάνιση παρατηρείται στις αρχές της παιδικής ηλικίας. επιληψία και γνωστική παρακμή έχουν επίσης περιγραφεί. mri αποκαλύπτει ανομοιογενές περικοιλιακή και βαθιά λευκή ύλη ανωμαλίες, με ανάμειξη των εγκεφαλικών συνδέσεων, όλο το μήκος του πυραμιδοειδούς και αισθητηριακή έλξη. μετάδοση είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο και το σύνδρομο προκαλείται από μεταλλάξεις στο dars2 γονίδιο, η οποία κωδικοποιεί μιτοχονδριακή ασπαρτική-trna synthetase. diese krankheit ist durch fortschreitende zerebelläre ataxie mit pyramiden- und rückenmarksstörungen gekennzeichnet, die mit ausgeprägten mri-anomalien und erhöhtem laktat in der abnormalen weißen materie. bisher wurden 38 fälle berichtet. der eintritt tritt in der frühen kindheit. epilepsie und kognitiver rückgang wurden ebenfalls beschrieben. mri weist inhomogene periventrikuläre und tiefe weiße materieanomalien auf, wobei die zerebellären verbindungen, die gesamte länge der pyramiden- und sensorischen trakte beteiligt sind. die übertragung erfolgt autosomal rezessiv und das syndrom wird durch mutationen im dars2-gen verursacht, das die mitochondriale aspartyl-trna-synthetase kodiert. choroba ta charakteryzuje się progresywnym ataksją móżdżku z piramidalnymi i rdzeniowymi dysfunkcją, kojarzy z odróżniającym mri anomalies i narosła laktat w anormalnym białym matze. więc daleki, 38 skrzynek donosili. onset występuje we wczesnym dzieciństwie. epilepsja i spadek poznawczy zostały również opisane. mri ujawnia niejednorodne periventricular i deep white matter anomalies, z udziałem połączeń móżdżku, cała długość piramidalnych i sensorycznych śladów. transmisja jest autosomalna recesywna i zespół jest spowodowany mutacjami w genie dars2, który koduje mitochondrial aspartyl-trna synthetase. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | leucoencéphalopathie du tronc cérébral - avec atteinte de la moelle épinière - lactate élévation |
| browserUrl | NA |
| label | leukoencephalopathy με εγκεφαλικό στέλεχος - ανάμειξη του νωτιαίου μυελού - ανύψωση λακτόζης Leukoencephalopathy with brainstem - spinal cord involvement - lactate elevation leukoencefalopatia z brainstem - rdzeń kręgowy zaangażowanie - elewacja laktacji leucoencéphalopathie du tronc cérébral - avec atteinte de la moelle épinière - lactate élévation Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm - Beteiligung des Rückenmarks - Laktaterhöhung |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||