| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1901733714 |
| Preferred Name |
Sarcosinémie |
| Definitions |
Sarcosinemia is a metabolic disorder characterized by an increased concentration of sarcosine in plasma and urine due to sarcosine dehydrogenase deficiency. Prevalence has been estimated at 1:28,000 to 1:350,000 in newborn screening programs. Sarcosinemia is most probably a benign condition without significant clinical problems. It is transmitted in an autosomal recessive manner. Mutations in the gene for sarcosine dehydrogenase, located on chromosome 9q34, have been associated with this deficiency. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | sarcosinemia jest metabolicznym nieładem charakteryzującym narosłą koncentracją sarcosine w osoczu i moczu należnym sarcosine dehydrogenase brak. rozpowszechnienie oszacowywa przy 1: 28,000, 1: 350,000 w noworodka przesiewowca. sarcosinemia jest prawdopodobnie łagodny stan bez znaczących problemów klinicznych. jest przenoszony w autosomalny recesywny manier. mutacje w genie dla sarcosine dehydrogenase, znajdujący się na chromosomie 9q34, kojarzył z ten niedostatkiem. Sarkosinämie ist eine Stoffwechselstörung, die durch eine erhöhte Konzentration von Sarkosin im Plasma und Urin aufgrund eines Mangels an Sarkosindehydrogenase gekennzeichnet ist. die Prävalenz wird in Screening-Programmen für Neugeborene auf 1: 28.000 bis 1: 350.000 geschätzt. Sarkosinämie ist höchstwahrscheinlich eine gutartige Erkrankung ohne signifikante klinische Probleme. Sie wird autosomal rezessiv übertragen. Mutationen im Gen für Sarkosindehydrogenase, das sich auf Chromosom 9q34 befindet, wurden mit diesem Mangel in Verbindung gebracht. Sarcosinemia is a metabolic disorder characterized by an increased concentration of sarcosine in plasma and urine due to sarcosine dehydrogenase deficiency. Prevalence has been estimated at 1:28,000 to 1:350,000 in newborn screening programs. Sarcosinemia is most probably a benign condition without significant clinical problems. It is transmitted in an autosomal recessive manner. Mutations in the gene for sarcosine dehydrogenase, located on chromosome 9q34, have been associated with this deficiency. η σαρκοείδωση είναι μια μεταβολική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από αυξημένη συγκέντρωση ιξώδους στο πλάσμα και στα ούρα λόγω του ελλείμματος sarcosine dehydrogenase. η επικράτηση έχει εκτιμηθεί σε 1: 28.000 σε 1: 350,000 σε πρόγραμμα ειδίκευσης. η σαρκοείδωση είναι πιθανότατα μια καλοήθης κατάσταση χωρίς σημαντικά κλινικά προβλήματα. μεταδίδεται σε ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο σωματίδιο. μεταλλάξεις στο γονίδιο για την αφυδρογονάση του σάρκωμα, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 9q34, έχουν συσχετιστεί με αυτήν την ανεπάρκεια. la sarcosinémie est un trouble métabolique caractérisé par une concentration accrue de sarcosine dans le plasma et l'urine due à une déficience en sarcosine déshydrogénase. la prévalence a été estimée à 1 : 28 000 à 1 : 350 000 dans les programmes de dépistage chez les nouveau-nés. la sarcosinémie est probablement une affection bénigne sans problèmes cliniques importants. elle se transmet de façon autosomique récessive. des mutations du gène de la sarcosine déshydrogénase, localisées sur le chromosome 9q34, ont été associées à cette déficience. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Sarcosinémie |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 5C50.71 |
| label | Sarkosinämie πρόσθια κνημιαίο μάλλον εθεωρείτο λεμφαδένας Sarcosinémie Sarcosinaemia sarcosinaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||