| ID |
http://id.who.int/icd/entity/190618985 |
| Preferred Name |
myopathie desmin |
| Definitions |
Desmin myopathy is a class of muscle disorders produced by abnormal desmin and characterized by a disorganization of the desmin filament network, the accumulation of insoluble desmin-containing aggregates, and destructive changes in the sarcomeric organization of striated muscles. The clinical phenotypes are heterogeneous, with progressive skeletal myopathy, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency as the most prominent features. Most of the desmin mutations are autosomal dominant. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | desmin miopatia jest to klasa zaburzeń mięśniowych wytwarzanych przez zaburzenia desmin i charakteryzuje się deorganizacją sieci filamentowej desmin, gromadzeniem nierozpuszczalnych kruszyw zawierających desmin oraz destrukcyjnych zmian w sarcomerycznej organizacji uderzonych mięśni. fenotypy kliniczne są heterogeniczne, z postępującą miopatią szkieletową, kardiomiopatią i niewydolnością oddechową jako najważniejsze cechy. większość mutacji desmin są autosomalne dominujące. la myopathie desmin est une classe de troubles musculaires provoqués par une desmine anormale et caractérisée par une désorganisation du réseau de desmin, par l'accumulation d'agrégats insolubles contenant de la desmine et par des changements destructeurs dans l'organisation sarcomérique des muscles striés. les phénotypes cliniques sont hétérogènes, avec une myopathie squelettique progressive, une cardiomyopathie et une insuffisance respiratoire comme caractéristiques dominantes. la plupart des mutations desmine sont autosomiques dominantes. η απροσδόκητη μυοπάθεια είναι μια κατηγορία μυικών διαταραχών που παράγονται από την ανώμαλη παραμόρφωση και χαρακτηρίζεται από μια αποδιοργάνωση του απλού δικτύου νημάτων, τη συσσώρευση αδιάλυτων αδρανών αδρανών αδρανών και καταστροφικών αλλαγών στον σάρκωμα του μυοκαρδίου, η συσσώρευση αδιάλυτων αδρανών αδένων και οι καταστροφικές μεταβολές στη σπειραματονική οργάνωση. οι κλινικοί φαινότυποι είναι ετερογενείς, με την προοδευτική σκελετική μυοπάθεια, την καρδιομυοπάθεια και την αναπνευστική ανεπάρκεια. desmin-myopathie ist eine klasse von muskelerkrankungen, die durch abnorme desmin hervorgerufen werden und durch eine desorganisation des desmin-filamentnetzwerks, die akkumulation unlöslicher desmin-haltiger aggregate und zerstörerische veränderungen in der sarkomeren organisation gestreifter muskel. die klinischen phänotypen sind heterogen, wobei progressive skelettale myopathie, kardiomyopathie und respiratorische insuffizienz die prominentesten merkmale sind. die meisten desmin-mutationen sind autosomal dominant. Desmin myopathy is a class of muscle disorders produced by abnormal desmin and characterized by a disorganization of the desmin filament network, the accumulation of insoluble desmin-containing aggregates, and destructive changes in the sarcomeric organization of striated muscles. The clinical phenotypes are heterogeneous, with progressive skeletal myopathy, cardiomyopathy, and respiratory insufficiency as the most prominent features. Most of the desmin mutations are autosomal dominant. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | myopathie desmin |
| browserUrl | NA |
| label | Desmin-Kurzsichtigkeit απόλυτη μυοπάθεια Desmin myopathy myopathie desmin desmin miopatia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||