Typ 1 autosomal rezessive Cutis laxa (arcl-1) manifestiert sich bei der Geburt mit abnormalen Fazies, redundanten Falten um Gesicht und Hals, einem gealterten Aussehen, Gelenklaxität und muskulärer Hypotonie. Verglichen mit autosomal dominanter Cutis laxa wird arcl-i häufiger mit schweren systemischen Komplikationen in Verbindung gebracht, insbesondere Emphysem, Zwerchfelldefekten, arterieller Tortur und Aneurysma. Viele Patienten sterben an Lungen- oder Herzkomplikationen im frühen Kindesalter. Die geistige und motorische Entwicklung ist in der Regel normal. sie ist auf Mutationen in den Genen zurückzuführen, die Fibulin-4 oder Fibulin-5 kodieren.

Type 1 autosomal recessive cutis laxa (ARCL-1) manifests at birth with abnormal facies, redundant folds around the face and neck, an aged appearance, joint laxity and muscular hypotonia. Compared with autosomal dominant cutis laxa, ARCL-I is more often associated with severe systemic complications, especially emphysema, diaphragmatic defects, arterial tortuosity and aneurysms. Many patients die from pulmonary or cardiac complications in early childhood. Mental and motor development are usually normal. It is due to mutations in the genes encoding fibulin-4 or fibulin-5.

typ 1 autosomal recesywny cutis laxa (arcl-1) przejawia się przy urodzeniu z nieprawidłowymi aspektami, nadmiarowe fałdy wokół twarzy i szyi, wieku wygląd, joint laxity i mięśniowej hipotonii. w porównaniu z autosomal dominującym cutis laxa, arcl-i jest częściej związane z ciężkimi powikłaniami ogólnoustrojowymi, zwłaszcza z rozeznania, wady przekwitania, tortuosity tętnicze i tętniaki. wielu pacjentów umiera z powodu powikłania płuc lub serca we wczesnym dzieciństwie. to z powodu mutacji w genach kodowania fibulin-4 lub fibulin-5.

l'arcl-i est plus souvent associée à de graves complications systémiques, en particulier l'emphysème, les défauts diaphragmatiques, la tortuosité artérielle et les anévrismes. de nombreux patients meurent de complications pulmonaires ou cardiaques au cours de la petite enfance. le développement mental et moteur est habituellement normal. il est attribuable à des mutations des gènes codant pour la fioline-4 ou la fioline-5.

τύπος 1 αυτοσωματικό υπολειπόμενο κύστη laxa (arcl-1) εκδηλώνεται κατά τη γέννηση με ανώμαλες πτυχές, περιττές πτυχώσεις γύρω από το πρόσωπο και το λαιμό, μια ηλικιωμένη εμφάνιση, κοινή καθαρότητα και μυϊκή υποτονία. σε σύγκριση με την αυτοσωμική κυρίαρχη ωτίτιδα laxa, arcl-i είναι πιο συχνά συνδέονται με σοβαρές συστηματικές επιπλοκές, ειδικά εμφύσημα, διαφραγματική ανωμαλίες, αρτηριακή βασανισμό και ανεύρυσμα.

http://id.who.int/icd/entity/2132164995

Autosomique récessive cutis laxa, le type 1

NA

Autosomal recessive cutis laxa, type 1

Autosomique récessive cutis laxa, le type 1

autosomal recesywny cutis laxa, typ 1

autosomal rezessive Cutis laxa, Typ 1

autosomal υπολειπόμενο cutis laxa, τύπου 1

http://id.who.int/icd/entity/2132164995