| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1916703439 |
| Preferred Name |
Myotonie congénitale |
| Definitions |
Thomsen and Becker disease are myotonic disorders characterised by slow muscle relaxation associated with hyperexcitation of the muscle fibres occurring within the first few months after birth. The myotonia is unusual in that it is relieved by exercise (warm-up effect). Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease) is a non-dystrophic muscle disorder caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is clinically characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) is caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is a non-dystrophic skeletal muscle disorder characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Most patients have symptom onset in the legs, which later progresses to the arms, neck, and facial muscles. Many patients show marked hypertrophy of the lower limb muscles. Transient muscle weakness is a characteristic feature. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | thomsen et becker sont des troubles myotoniques caractérisés par une relaxation musculaire lente associée à l'hyperexcitation des fibres musculaires survenant dans les premiers mois après la naissance. la myotonie est inhabituelle en ce qu'elle est soulagée par l'exercice (effet d'échauffement). la myotonie autosomale dominante (maladie de thomsen) est un trouble musculaire non dystrophique causé par la mutation du gène codant le canal-1 du chlorure du muscle squelettique (clcn1). la myotonie autosomique récessive congénita (maladie de becker) est causée par une mutation du gène codant le canal du chlorure du muscle squelettique-1 (clcn1). il s'agit d'un trouble musculaire squelettique non dystrophique caractérisé par une rigidité musculaire et une incapacité du muscle à se détendre après une contraction volontaire. la plupart des patients η μυοτονία είναι ασυνήθιστη σε ότι ανακουφίζεται από την άσκηση (θερμή επίδραση). αυτοσωμική κυρίαρχη μυοτονία congenita (νόσος του αντίχειρα) είναι μια μη-δυστροφική μυική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυσκαμψία και μια αδυναμία του μυός να χαλαρώσει μετά από την εθελοντική συσχέτιση. αυτοσωμική κυρίαρχη μυοτονία congenita (νόσος του σπόνδυρ) είναι μια μη-δυστροφική μυική διαταραχή που προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο κωδικοποίηση σκελετικό μυϊκό κανάλι-1 (clcn1). είναι κλινικά χαρακτηρίζεται από μυϊκή δυσκαμψία και μια αδυναμία του μυός να χαλαρώσουν μετά από την εθελοντική συσχέτιση. αυτοσωματικό υπολειπόμενο μυοτονία (νόσος του becker) προκαλείται από μετάλλαξη στο γονίδιο κωδικοποίηση σκελετικό μυϊκό κανάλι-1 (clcn1). Thomsen and Becker disease are myotonic disorders characterised by slow muscle relaxation associated with hyperexcitation of the muscle fibres occurring within the first few months after birth. The myotonia is unusual in that it is relieved by exercise (warm-up effect). Autosomal dominant myotonia congenita (Thomsen disease) is a non-dystrophic muscle disorder caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is clinically characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Autosomal recessive myotonia congenita (Becker disease) is caused by mutation in the gene encoding skeletal muscle chloride channel-1 (CLCN1). It is a non-dystrophic skeletal muscle disorder characterized by muscle stiffness and an inability of the muscle to relax after voluntary contraction. Most patients have symptom onset in the legs, which later progresses to the arms, neck, and facial muscles. Many patients show marked hypertrophy of the lower limb muscles. Transient muscle weakness is a characteristic feature. thomsen i choroba becker to zaburzenia miotonowe charakteryzujące się wolnym rozluźnieniem mięśni związane z nadwrażliwością włókien mięśniowych występujących w ciągu pierwszych kilku miesięcy po urodzeniu. miotonia jest niezwykła w tym, że jest zwolniony przez ćwiczenia (ciepły efekt). autosomal dominujący myotonia congenita (choroba thomsena) jest niedystroficzne zaburzenia mięśni spowodowane mutacją w kodowaniu genu szkieletowego mięśni szkieletowych kanału-1 (clcn1). jest klinicznie charakteryzuje się sztywnością mięśni i niemożność mięśni na relaks po dobrowolnej umowie. autosomalna recesywna myotonia congenita (becker disease) jest spowodowana przez mutację w kodowaniu genu mięśni szkieletowych kanału-1 (clcn1). jest klinicznie charakteryzuje się sztywnością mięśni i niemożność mięśni na relaks po dobrowolnej antykoncepcji. thomsen und becker Krankheit sind myotonische Störungen, die durch langsame Muskelentspannung gekennzeichnet sind, die mit einer Hypererregung der Muskelfasern in den ersten Monaten nach der Geburt einhergeht. die Myotonie ist insofern ungewöhnlich, als sie durch Bewegung gelindert wird (Aufwärmeeffekt). Die autosomal dominante Myotonia congenita (Thomsen-Krankheit) ist eine nicht-dystrophe Muskelstörung, die durch eine Mutation im Gen verursacht wird, das den Skelettmuskelchloridkanal-1 (clcn1) codiert. Sie ist klinisch durch Muskelsteifheit und die Unfähigkeit des Muskels, sich nach einer freiwilligen Kontraktion zu entspannen, gekennzeichnet. es handelt sich um eine nicht-dystrophe Skelettmuskelstörung, die durch Muskelsteifheit |
| IRI | |
| icd11Chapter | 08 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Myotonie congénitale |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| icd11Code | 8C71.2 |
| label | εκκριτική ωτίτιδα nos Myotonia congenita myotonia congenita Myotonia congenita Myotonie congénitale |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||