| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1919322367 |
| Preferred Name |
troubles de peroxysome biogenesis |
| Definitions |
Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) include the Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSD) and rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1). PBD-ZSD represents a continuum of disorders including infantile Refsum disease, neonatal adrenoleukodystrophy, and Zellweger syndrome. Collectively, PBDs are autosomal recessive developmental brain disorders that also result in skeletal and craniofacial dysmorphism, liver dysfunction, progressive sensorineural hearing loss, and retinopathy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Zu den Peroxisom-Biogenese-Störungen (pbds) gehören das zellweger-Syndrom-Spektrum (pbd-zsd) und die rhizomelische Chondrodysplasia punctata Typ 1 (rcdp1). pbd-zsd stellt ein Kontinuum von Störungen dar, darunter infantile Refsum-Krankheit, neonatale Adrenoleukodystrophie und zellweger-Syndrom. pbds sind autosomal rezessive Entwicklungsstörungen des Gehirns, die auch zu Skelett- und Schädel-Hirn-Dysmorphismus, Leberfunktionsstörungen, progressivem sensorineuralem Hörverlust und Retinopathie führen. zaburzenia biogenezy peroxisome (pbds) obejmują zellweger syndrome spectrum (pbd-zsd) i rhizomelic chondrodysplasia punctata typ 1 (rcdp1). pbd-zsd reprezentuje kontinuum zaburzeń, w tym choroby odpływowe niemowląt, neonatal adrenoleukodystrophy, i zespół zellweger. zbiorowo, pbds są autosomalne recesywne zaburzenia mózgu, które również skutkują szkieletowych i craniofacial dysmorfizmu, dysfunkcji wątroby, progresywnego niedosłuchu odbiorczego i retinopatii. peroxisome biogenesis διαταραχές (pbds) περιλαμβάνουν το σύνδρομο zellweger (pbd-zsd) και rhizomelic chondrodysplasia punctata τύπου 1 (rcdp1). pbd-zsd αντιπροσωπεύει ένα συνεχές των διαταραχών συμπεριλαμβανομένης της infantile refsum ασθένεια, neonatal adrenoleukodystrophy, και zellweger σύνδρομο. συλλογικά, pbds είναι αυτοσωματικό υπολειπόμενο αναπτυξιακές διαταραχές του εγκεφάλου που οδηγούν επίσης σε σκελετική και κρανιοεγκεφαλική δυσμορφία, δυσλειτουργία του ήπατος, προοδευτική αισθητηριακή ακούσια απώλεια, και αμφιβληστροειδοπάθεια. les troubles de la biogenèse des peroxysomes comprennent le spectre du syndrome de zellweger (pbd-zsd) et la chondrodysplasie punctata rhizomélique de type 1 (rcdp1). le dpb-zsd représente un continuum de troubles incluant la maladie infantile de refsum, l'adrénooleukodystrophie néonatale et le syndrome de zellweger. collectivement, les pbd sont des troubles du développement récessif autosomique qui entraînent également un dysmorphisme craniofacial et squelettique, un dysfonctionnement hépatique, une perte auditive sensorinéale progressive et une rétinopathie. Peroxisome biogenesis disorders (PBDs) include the Zellweger syndrome spectrum (PBD-ZSD) and rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1 (RCDP1). PBD-ZSD represents a continuum of disorders including infantile Refsum disease, neonatal adrenoleukodystrophy, and Zellweger syndrome. Collectively, PBDs are autosomal recessive developmental brain disorders that also result in skeletal and craniofacial dysmorphism, liver dysfunction, progressive sensorineural hearing loss, and retinopathy. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | troubles de peroxysome biogenesis |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/197054153 |
| icd11Code | 5C57.0 |
| label | zaburzenia biogenezy peroxisome troubles de peroxysome biogenesis Disorders of peroxisome biogenesis Störungen der Peroxisom-Biogenese διαταραχές του peroxisome biogenesis |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||