| ID |
http://id.who.int/icd/entity/192000485 |
| Preferred Name |
OFD1 |
| Definitions |
Orofaciodigital syndrome type 1 (OFD1) is characterized by malformations of the face (frontal bossing, facial asymmetry, hypertelorism, broadened nasal bridge, facial milia), oral cavity (pseudoclefting of the upper lip, cleft palate and tongue, high arched palate, tethering of the tongue by frenulae, abnormal dentition), and digits (syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | orofaciodigital σύνδρομο τύπου 1 (ofd1) χαρακτηρίζεται από δυσμορφίες του προσώπου (μετωπιαίος κόλπος, ασυμμετρία προσώπου, υπερτελής ρινική γέφυρα, προσώπου milia), της στοματικής κοιλότητας (ψευδοαριστερής του άνω χείλους, εκκαθάριση ουρανίσκο και γλώσσα, ψηλού παλλόμενη ουρανίσκο, πρόσδεση της γλώσσας από frenulae, ανώμαλη οδοντίνη), και τα ψηφία (σύνθημα, βραχυχρόνια, κλινικά, πολυδάπανα). zespół orofaciodigital typ 1 (ofd1) charakteryzuje się zniekształceniami twarzy (przedni bozowanie, asymetria twarzy, hiperteloryzm, poszerzone mostki nosowe, milia twarzy), jamie ustnej (pseudoclefting górnej wargi, podniebienia podniebienia i języka, wysoki łukowaty podniebienia, łzawienie języka przez frenulae, zaburzenia zębiny), i cyfry (syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly). Das orofaciodigitale Syndrom Typ 1 (ofd1) ist gekennzeichnet durch Fehlbildungen des Gesichts (frontales Bossing, Gesichtsasymmetrie, Hypertelorismus, verbreiterte Nasenbrücke, Gesichtsmilien), der Mundhöhle (Pseudoclefting der Oberlippe, Gaumen- und Zungenspalte, hoher Gaumenbogen, Anbindung der Zunge durch Frenulae, abnormales Gebiss) und der Ziffern (syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly). le syndrome orofaciodigitale de type 1 (ofd1) est caractérisé par des malformations du visage (pertes frontales, asymétrie faciale, hypertélorisme, élargissement du pont nasal, noyaux faciaux), de la cavité buccale (pseudoculation de la lèvre supérieure, de la fissure palatine et de la langue, palatine arqué, dérangement de la langue par les frenules, dentition anormale) et des doigts (syndactyly, brachydactyly, clinodactylie, polydactyly). Orofaciodigital syndrome type 1 (OFD1) is characterized by malformations of the face (frontal bossing, facial asymmetry, hypertelorism, broadened nasal bridge, facial milia), oral cavity (pseudoclefting of the upper lip, cleft palate and tongue, high arched palate, tethering of the tongue by frenulae, abnormal dentition), and digits (syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1405407847 http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | OFD1 |
| browserUrl | NA |
| label | Oral-facial-digital syndrome type 1 oral-gesichts-digitales Syndrom Typ 1 από του στόματος-προσώπου-ψηφιακό σύνδρομο τύπου 1 OFD1 zespół oral-twarzy-cyfrowy typ 1 |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1405407847 http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||