| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1920979014 |
| Preferred Name |
15q11 duplication ou inversion |
| Definitions |
The duplication/inversion 15q11 or isodicentric 15 chromosome (inv dup(15) or idic(15)) syndrome is a chromosomal disorder with distinctive clinical findings characterized by early central hypotonia, developmental delay and intellectual deficit, epilepsy, and autistic behavior. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Das Duplikations- / Inversionssyndrom 15q11 oder isodizentrisches 15-Chromosom (inv dup (15) oder idic (15)) ist eine Chromosomenstörung mit charakteristischen klinischen Befunden, die durch frühe zentrale Hypotonie, Entwicklungsverzögerung und intellektuelles Defizit, Epilepsie und autistisches Verhalten gekennzeichnet sind. The duplication/inversion 15q11 or isodicentric 15 chromosome (inv dup(15) or idic(15)) syndrome is a chromosomal disorder with distinctive clinical findings characterized by early central hypotonia, developmental delay and intellectual deficit, epilepsy, and autistic behavior. powielanie / inversion 15q11 lub isodicentric 15 chromosome (inv dup (15) or idic (15)) syndrom jest chromosomal nieładem z odróżniającymi klinicznymi ustaleniami charakteryzującymi wczesną środkową hypotonia, rozwojowego opóźnienie i intelektualnego deficytu, epilepsja i autistic zachowanie. Le syndrome de duplication inversée 15q11 (inv dup(15) ou syndrome du chromosome 15 isodicentrique (idic(15)), est caractérisé par une hypotonie centrale précoce, un retard de développement, un déficit intellectuel, une épilepsie et des troubles du spectre autistique (TSA). η αντιγραφή / αντιστροφή 15q11 ή isodicentric 15 χρωμόσωμα (inv dup (15) ή idic (15)) σύνδρομο είναι μια χρωμοσωμική διαταραχή με διακριτά κλινικά ευρήματα που χαρακτηρίζεται από πρόωρη κεντρική υποτονία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και διανοητικό έλλειμμα, επιληψία και αυτιστική συμπεριφορά. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | 15q11 duplication ou inversion |
| browserUrl | NA |
| label | 15q11 διπλασιασμός ή ανατροπή 15q11 duplication ou inversion 15q11 powielanie lub niewersja 15q11 duplication or inversion 15q11 Duplizierung oder Umkehrung |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||