| ID |
http://id.who.int/icd/entity/19213480 |
| Preferred Name |
Monosomie 17qter |
| Definitions |
Chromosome 17q deletion syndrome (deletion of the long arm of chromosome 17) is a very rare chromosomal disorder characterized by multiple craniofacial (microcephaly and eye, ear, and nose deformities), limb and other multiple organ abnormalities, growth and motor retardation and intellectual deficit. The syndrome is frequently lethal. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | chromosomu 17q deletion syndrom (deletion od długa ręka chromosom 17) jest bardzo rzadkim chromosomal nieładem charakteryzującym wieloskładnikowym craniofacial (microcephaly i oko, ucho, i nos deformities), kończyna i inni wieloskładnikowi organowi anormalność, wzrostowi i motor opóźnienie i intelektualny deficyt. το σύνδρομο διαγραφής χρωμοσωμάτων 17q (διαγραφή του μακρού βραχίονα του χρωμοσώματος 17) είναι μια πολύ σπάνια χρωμοσωμική διαταραχή που χαρακτηρίζεται από πολλαπλές κρανιοεγκεφαλική (microcephaly και μάτι, αυτί, και παραμορφώσεις της μύτης), άκρων και άλλων πολλαπλών οργάνων ανωμαλίες, την ανάπτυξη και τον κινητήρα αμφιβληστροειδούς και διανοητική ελλειμματική βλάβη.το σύνδρομο είναι συχνά θανατηφόρο. Chromosome 17q deletion syndrome (deletion of the long arm of chromosome 17) is a very rare chromosomal disorder characterized by multiple craniofacial (microcephaly and eye, ear, and nose deformities), limb and other multiple organ abnormalities, growth and motor retardation and intellectual deficit. The syndrome is frequently lethal. Das Chromosom-17q-Deletionssyndrom (Deletion des langen Arms von Chromosom 17) ist eine sehr seltene Chromosomenstörung, die durch multiple kraniofaziale (Mikrozephalie und Fehlbildungen der Augen, Ohren und Nase), Gliedmaßen und andere multiple Organanomalien, Wachstums- und motorische Verzögerungen sowie intellektuelle Defizite gekennzeichnet ist. Das Syndrom ist häufig tödlich. le syndrome de délétion chromosomique 17q (délétion du bras long du chromosome 17) est un trouble chromosomique très rare caractérisé par de multiples malformations craniofaciales (microcéphalie et déformations des yeux, des oreilles et du nez), un membre et d'autres anomalies organiques multiples, une croissance et un retard moteur et un déficit intellectuel. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Monosomie 17qter |
| browserUrl | NA |
| label | distale 17q-Streichung Monosomie 17qter διαγραφή distal 17q Distal 17q deletion distal 17q usuwanie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||