| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1922586680 |
| Preferred Name |
Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers |
| Definitions |
Spondyloepiphyseal dysplasia, Byers type is a type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family and characterized by short-trunked short stature, punctate corneal dystrophy and disorganization of dermal collagen fibrils on transmission electron microscopy examination. Since the original report of this family in the 1970s, no new cases have been reported. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Spondyloepiphyseal dysplasia, Byers type is a type of spondyloepiphyseal dysplasia described in several members of a single family and characterized by short-trunked short stature, punctate corneal dystrophy and disorganization of dermal collagen fibrils on transmission electron microscopy examination. Since the original report of this family in the 1970s, no new cases have been reported. spondyloepiphyseal δυσπλασία, τύπος byers είναι ένα είδος spondyloepiphyseal δυσπλασία που περιγράφεται σε πολλά μέλη μιας ενιαίας οικογένειας και χαρακτηρίζεται από βραχυκυκλωμένο κοντό ανάστημα, διάτρηση του κερατοειδούς δυστροφία και αναδιοργάνωση δερματικών ενώσεων κολλαγόνου στη μετάδοση ηλεκτρονίων μικροσκόπησης. από την αρχική έκθεση αυτής της οικογένειας στη δεκαετία του 1970, δεν έχουν αναφερθεί νέες περιπτώσεις. spondyloepiphyseal dysplasia, byers type ist eine Art spondyloepiphyseal dysplasia, die bei mehreren Mitgliedern einer einzigen Familie beschrieben wird und sich durch kurzstämmige Kurzstämmigkeit, punktierte Hornhautdystrophie und Desorganisation dermaler Kollagenfibrillen bei transmissionselektronenmikroskopischen Untersuchungen auszeichnet. seit dem ursprünglichen Bericht dieser Familie in den 1970er Jahren wurden keine neuen Fälle gemeldet. spondyloepiphyseal dysplasia, byers typ jest rodzajem spondyloepiphyseal dysplasia opisana w kilku członkach jednej rodziny i charakteryzuje się krótką, krótką postacią, dystrofią rogówki i deorganizacją włókien kolagenowych dermal na badania mikroskopii elektronowej, ponieważ oryginalny raport z tej rodziny w latach siedemdziesiątych, nie zgłoszono żadnych nowych przypadków. la dysplasie du spondyloépiphyse, type de type de dysplasie spondyloépiphysaire décrite chez plusieurs membres d'une même famille et caractérisée par une dystrophie cornéale ponctuée et courte, une dystrophie cornéenne ponctuée et une désorganisation des fibrilles de collagène dermique à l'examen au microscope électronique à transmission. depuis le premier rapport de cette famille dans les années 1970, aucun nouveau cas n'a été signalé. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers |
| browserUrl | NA |
| label | dysplazja spondyloepiphyseal, typu byers Spondyloepiphyseal dysplasia, Byers type Spondyloepiphysedysplasie, Typ Byers Dysplasie spondylo-épiphysaire type Byers spondyloepiphyseal δυσπλασία, τύπος των ψηφιολέξεων |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||