| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1923566939 |
| Preferred Name |
Maladie de Gaucher |
| Definitions |
Gaucher disease is a lysosomal storage disorder by the presence of glucosylceramide (or glucocerebroside) deposits in the reticuloendothelial cells of the liver, spleen and bone marrow, and encompassing three main forms (types 1, 2 and 3), a fetal form and a variant with cardiac involvement (Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification or Gaucher-like disease). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | gaucher choroba jest lysosomal składowania nieładu obecnością glucosylceramide (lub glucocerebroside) depozyty w komórek siatkowokomórkowych wątroby, śledziony i szpiku kostnego, i obejmuje trzy główne formy (typy 1, 2 i 3), formy płodu i wariant z udziałem serca (gaucher choroba - ophthalmoplegia - zwapnienie sercowo-naczyniowe lub choroba gaucher-jak). Gaucher-Krankheit ist eine lysosomale Speicherstörung durch das Vorhandensein von Glucosylceramid (oder Glucocerebrosid) -Ablagerungen in den Retikuloendothelzellen der Leber, Milz und des Knochenmarks und umfasst drei Hauptformen (Typen 1, 2 und 3), eine fetale Form und eine Variante mit Herzbeteiligung (Gaucher-Krankheit - Ophthalmoplegie - kardiovaskuläre Verkalkung oder Gaucher-ähnliche Erkrankung). la maladie de gaucher est un trouble du stockage lysosomal causé par la présence de dépôts de glucosylcéramide (ou de glucocérébroside) dans les cellules réticulo-endothéliales du foie, de la rate et de la moelle osseuse, et comprend trois formes principales (types 1, 2 et 3), une forme foetale et une variante avec implication cardiaque (maladie de gaucher - ophtalmoplégie - calcification cardiovasculaire ou maladie semblable au gaucher). Gaucher disease is a lysosomal storage disorder by the presence of glucosylceramide (or glucocerebroside) deposits in the reticuloendothelial cells of the liver, spleen and bone marrow, and encompassing three main forms (types 1, 2 and 3), a fetal form and a variant with cardiac involvement (Gaucher disease - ophthalmoplegia - cardiovascular calcification or Gaucher-like disease). η νόσος είναι μια διαταραχή της αποθήκευσης του μυοκαρδίου με την παρουσία της γλυκοζυμομamide (ή γλυκοζυλιωμένη) καταθέσεις στο reticuloendothelial κύτταρα του ήπατος, σπλήνα και μυελό των οστών, και περιλαμβάνει τρεις κύριες μορφές (τύποι 1, 2 και 3), μια εμβρυϊκή μορφή και μια παραλλαγή με καρδιακή εμπλοκή (νόσος του χόνδρου - οφθαλμοπάθεια - καρδιομυοκαρδιοπάθεια ή γαστροοισοφαγική νόσο). |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1407140179 |
| prefLabel | Maladie de Gaucher |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1292099818 http://id.who.int/icd/entity/511928730 http://id.who.int/icd/entity/113306978 http://id.who.int/icd/entity/182529822 |
| label | Gaucher-Krankheit Maladie de Gaucher ασθένεια των χοίρων gaucher choroby Gaucher disease |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1407140179 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||