| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1925191093 |
| Preferred Name |
Mucopolysaccharidose type IH |
| Definitions |
Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor and intellectual development. Patients present within the first year of life with musculoskeletal alterations including short stature, dysostosis multiplex, thoracic-lumbar kyphosis, progressive coarsening of the facial features, cardiomyopathy and valvular abnormalities and progressive cognitive and sensorial deterioration. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | σύνδρομο hurler είναι η πιο σοβαρή μορφή του τύπου mucopolysaccharidosis τύπου 1 (mps1), μια σπάνια λυσοσωμική ασθένεια αποθήκευσης, χαρακτηρίζεται από σκελετικές παραμορφώσεις και μια καθυστέρηση στον κινητήρα και την πνευματική ανάπτυξη. ασθενείς που παρουσιάζουν εντός του πρώτου έτους της ζωής με μυοσκελετικές μεταβολές, συμπεριλαμβανομένης της σύντομης ανάστημα, multiplex δυσχεσία, θωρακική-οσφυϊκή κύφωση, προοδευτική επιδείνωση των χαρακτηριστικών του προσώπου, καρδιομυοπάθεια και valvular ανωμαλίες και προοδευτική γνωστική και αισθητηριακή επιδείνωση. zespół hurlera jest najcięższą formą mukopolisachidsis typ 1 (mps1), rzadki lysosomal przechowywania choroby, charakteryzujący się deformacjami szkieletowymi i opóźnienie w rozwoju motorycznym i intelektualnym. pacjenci obecni w pierwszym roku życia z mutacjami mięśniowo-szkieletowymi, w tym krótkie stany, multiplex dysostoza, kifoza piersiowo-lędźwiowa, postępujące współarseniowanie rysów twarzy, kardiomiopatia i nieprawidłowości oraz postępujące zaburzenia poznawcze i sensoryczne. Das Hurler-Syndrom ist die schwerste Form der Mukopolysaccharidose Typ 1 (mps1), einer seltenen lysosomalen Speicherkrankheit, die durch Skelettdeformitäten und eine Verzögerung der motorischen und intellektuellen Entwicklung gekennzeichnet ist. Patienten, die innerhalb des ersten Lebensjahres mit muskuloskelettalen Veränderungen wie Kurzgestalt, Dysostosis multiplex, thorakal-lumbale Kyphose, fortschreitender Vergröberung der Gesichtszüge, Kardiomyopathie und Klappenanomalien sowie fortschreitender kognitiver und sensorischer Verschlechterung auftreten. le syndrome de hurler est la forme la plus grave de mucopolysaccharidose de type 1 (mps1), une maladie rare du stockage lysosomal, caractérisée par des difformités squelettiques et un retard dans le développement moteur et intellectuel. les patients qui sont présents au cours de la première année de vie avec des altérations musculo-squelettiques, y compris une petite stature, une dysostose multiplex, une kyphose thoracique-lombaire, un enrouement progressif des traits du visage, une cardiomyopathie et des anomalies valvulaires, ainsi qu'une détérioration progressive des fonctions cognitives et sensorielles. Hurler syndrome is the most severe form of mucopolysaccharidosis type 1 (MPS1), a rare lysosomal storage disease, characterized by skeletal deformities and a delay in motor and intellectual development. Patients present within the first year of life with musculoskeletal alterations including short stature, dysostosis multiplex, thoracic-lumbar kyphosis, progressive coarsening of the facial features, cardiomyopathy and valvular abnormalities and progressive cognitive and sensorial deterioration. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Mucopolysaccharidose type IH |
| browserUrl | NA |
| label | Mucopolysaccharidose type IH Mucopolysaccharidosis type 1H Mukopolysaccharidose Typ 1h mucopolysaccharidosis typ 1h βλεννώδης τύπος 1h |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||