| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1925770864 |
| Preferred Name |
L'épilepsie due à des troubles mitochondriaux |
| Definitions |
Epilepsy due to multisystem disorders typically affecting infants, children and young adults, having in common mitochondrial DNA defects. Maternal inheritance with phenotypic variability in families is the general rule. Myoclonic seizures are the common types of seizures. Central nervous system involvement is prominent but with differing clinical manifestations according to the genetic defect. Other clinical conditions (e.g. diabetes, deafness, cardiomyopathy) may be also present. Excludes genetic syndromes primarily expressed as epilepsy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Epilepsie aufgrund von Multisystemerkrankungen, die typischerweise Säuglinge, Kinder und junge Erwachsene betreffen und gemeinsame mitochondriale Dna-Defekte haben. mütterliche Vererbung mit phänotypischer Variabilität in Familien ist die allgemeine Regel. Myoklonische Anfälle sind die häufigsten Arten von Anfällen. Die Beteiligung des zentralen Nervensystems ist prominent, aber mit unterschiedlichen klinischen Manifestationen je nach genetischem Defekt. Andere klinische Erkrankungen (z. B. Diabetes, Taubheit, Kardiomyopathie) können ebenfalls vorliegen. schließt genetische Syndrome aus, die primär als Epilepsie ausgedrückt werden. l'épilepsie causée par des troubles multisystémiques qui touchent habituellement les nourrissons, les enfants et les jeunes adultes et qui ont en commun des anomalies de l'adn mitochondrial. l'hérédité maternelle avec variabilité phénotypique dans les familles est la règle générale. les convulsions myocloniques sont les types courants de crises. l'implication du système nerveux central est prédominante, mais ses manifestations cliniques diffèrent selon le défaut génétique. d'autres affections cliniques (p. ex. diabète, surdité, cardiomyopathie) peuvent également être présentes. epilepsja należna multisystem nieład zazwyczaj wpływa niemowlaków, dzieci i młodych dorosłych, mieć w pospolitych mitochondrial dna defects. maternal dziedziczenie z fenotypowym variability w rodzinach jest ogólny reguł. mioklononic seizures są pospolitym typ seizures. środkowego nerwowego system zaangażowania jest wybitny ale z różniącymi się klinicznymi manifestacjami według genetycznej defect. inni kliniczni warunki (e.g cukrzycy, głuchota, kardiomiopathy) może także przedstawiający. Epilepsy due to multisystem disorders typically affecting infants, children and young adults, having in common mitochondrial DNA defects. Maternal inheritance with phenotypic variability in families is the general rule. Myoclonic seizures are the common types of seizures. Central nervous system involvement is prominent but with differing clinical manifestations according to the genetic defect. Other clinical conditions (e.g. diabetes, deafness, cardiomyopathy) may be also present. Excludes genetic syndromes primarily expressed as epilepsy. η επιληψία οφείλεται σε πολυσυστημικές διαταραχές που τυπικά επηρεάζουν τα βρέφη, τα παιδιά και τους νεαρούς ενήλικες, που έχουν κοινά mitochondrial dna defects. μητρική κληρονομιά με φαινοτυπική μεταβλητότητα στις οικογένειες είναι η γενική καταστροφή. myoclonic επιληπτικές κρίσεις είναι οι συνήθεις τύποι seizures. συμμετοχή του κεντρικού νευρικού συστήματος είναι εμφανές, αλλά με διαφορετικές κλινικές εκδηλώσεις σύμφωνα με το γενετικό ελάτα. άλλες κλινικές καταστάσεις (π.χ. διαβήτης, κώφωση, καρδιομυοπάθεια). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | L'épilepsie due à des troubles mitochondriaux |
| browserUrl | NA |
| label | Epilepsie aufgrund mitochondrialer Störungen padaczka z powodu zaburzeń mitochondrialnych L'épilepsie due à des troubles mitochondriaux Epilepsy due to mitochondrial disorders επιληψία οφείλεται σε μιτοχονδριακή διαταραχές |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||