| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1927530758 |
| Preferred Name |
GSD par déficit en glycogène synthase hépatique |
| Definitions |
Hepatic glycogen synthase deficiency, or glycogen storage disease (GSD) type 0, is a genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of GSD characterized by fasting hypoglycemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as the enzyme deficiency decreases glycogen reserves. Patients present with morning fatigue and fasting hypoglycemia (without hepatomegaly) associated with hyperketonemia but without hyperalaninemia or hyperlactacidemia. After meals, major hyperglycemia associated with lactate and alanine increase and hyperlipidemia is observed. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la carence en glycogène synthase hépatique, ou maladie de stockage du glycogène (gsd) de type 0, est une anomalie héréditaire du métabolisme du glycogène et une forme de gsd caractérisée par une hypoglycémie à jeun. il ne s'agit pas d'une glycogénose à proprement parler, car la carence enzymatique diminue les réserves de glycogène. les patients présentant une fatigue matinale et une hypoglycémie à jeun (sans hépatomégalie) associés à l'hypercétonémie mais sans hyperalaninémie ni hyperlactacidémie. après les repas, on observe une hyperglycémie majeure associée à l'augmentation du lactate et de l'alanine ainsi qu'à l'hyperlipidémie. Leberglykogensynthasemangel, oder Glykogenspeicherkrankheit (gsd) Typ 0, ist eine genetisch vererbte Anomalie des Glykogenstoffwechsels und eine Form von gsd, die durch Nüchternhypoglykämie gekennzeichnet ist. dies ist streng genommen keine Glykogenose, da der Enzymmangel die Glykogenreserven verringert. Patienten mit Morgenmüdigkeit und Nüchternhypoglykämie (ohne Hepatomegalie) im Zusammenhang mit Hyperketonämie, aber ohne Hyperalaninämie oder Hyperlaktacidemie werden nach den Mahlzeiten beobachtet. hepatic glycogen synthase niedostatek lub glycogen magazynowanie choroba (gsd) typ 0, jest genetycznie dziedziczną anomalią metabolizmu glikogenu i formą gsd charakteryzującą się hipoglikemią na czczo, nie jest to glikogenoza, ściśle mówiąc, ponieważ niedobór enzymu zmniejsza rezerwy glikogenu. u pacjentów z porannym zmęczeniem i hipoglikemia (bez hepatomegaly) kojarzy się z hiperketonemia ale bez hyperalaninemia lub hyperlactacidemia. po posiłkach, wielki hiperglikemia związana z wzrostem laktacji i alaniny i hiperlipidemia jest obserwowana. ηπατική ανεπάρκεια συνthase γλυκογόνου, ή γλυκογόνο ασθένεια αποθήκευσης (gsd) τύπος 0, είναι μια γενετικά κληρονομική ανωμαλία του μεταβολισμού γλυκογόνου και μια μορφή γδ χαρακτηρίζεται από νηστεία υπογλυκαιμία. αυτό δεν είναι μια glycogenosis, αυστηρά μιλώντας, καθώς η ανεπάρκεια ενζύμων μειώνει τις επιφυλάξεις γλυκογόνου. οι ασθενείς παρουσιάζουν με πρωινή κόπωση και νηστεία υπογλυκαιμία (χωρίς hepatomegaly) που σχετίζονται με υπερκαλιαιμία αλλά χωρίς υπεργλυκαιμία ή υπερλακτίνη. Hepatic glycogen synthase deficiency, or glycogen storage disease (GSD) type 0, is a genetically inherited anomaly of glycogen metabolism and a form of GSD characterized by fasting hypoglycemia. This is not a glycogenosis, strictly speaking, as the enzyme deficiency decreases glycogen reserves. Patients present with morning fatigue and fasting hypoglycemia (without hepatomegaly) associated with hyperketonemia but without hyperalaninemia or hyperlactacidemia. After meals, major hyperglycemia associated with lactate and alanine increase and hyperlipidemia is observed. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | GSD par déficit en glycogène synthase hépatique |
| browserUrl | NA |
| label | νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ανεπάρκεια συσταλτικού συνδρόμου του ήπατος choroba przechowywania glikogenu z powodu niedoboru syntezy glikogenu wątrobowego Glycogen storage disease due to liver glycogen synthase deficiency GSD par déficit en glycogène synthase hépatique Glykogenspeicherkrankheit aufgrund von Leberglykogensynthasemangel |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||