| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1931239861 |
| Preferred Name |
déficit en dihydroptéridine réductase |
| Definitions |
Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency, an autosomal recessive genetic disorder, is one of the causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterine deficiency, andis also responsible for defective neurotransmission of monoamines. When left untreated, DHPR deficiency leads to neurological signs that include: psychomotor retardation, tonicity disorders, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation, and difficult swallowing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Dihydropteridine reductase (DHPR) deficiency, an autosomal recessive genetic disorder, is one of the causes of malignant hyperphenylalaninemia due to tetrahydrobiopterine deficiency, andis also responsible for defective neurotransmission of monoamines. When left untreated, DHPR deficiency leads to neurological signs that include: psychomotor retardation, tonicity disorders, drowsiness, irritability, abnormal movements, hyperthermia, hypersalivation, and difficult swallowing. Dihydropteridinreduktase (dhpr) -Mangel, eine autosomal rezessive genetische Störung, ist eine der Ursachen für bösartige Hyperphenylalaninämie aufgrund von Tetrahydrobiopterinmangel und ist auch für eine defekte Neurotransmission von Monoaminen verantwortlich. unbehandelt führt dhpr-Mangel zu neurologischen Symptomen wie: psychomotorische Retardierung, Tonizitätsstörungen, Schläfrigkeit, Reizbarkeit, abnorme Bewegungen, Hyperthermie, Hyperspeichelfluss und Schluckbeschwerden. la déficience en dihydroptéridine réductase (dhpr), un trouble génétique récessif autosomique, est l'une des causes de l'hyperphénylalaninémie maligne due à une carence en tétrahydrobioptérine, andis étant également responsable de la neurotransmission défectueuse des monoamines. sans traitement, une déficience en dhpr entraîne des signes neurologiques qui comprennent : le retard psychomoteur, les troubles de tonicité, la somnolence, l'irritabilité, les mouvements anormaux, l'hyperthermie, l'hypersalivation et la déglutition difficile. dihydropteridine reductase (dhpr) ανεπάρκεια, μια αυτοσωμική υπολειπόμενη γενετική διαταραχή, είναι μία από τις αιτίες της κακοήθους υπερφαινυλαλανίνης λόγω tetrahydrobiopterine ανεπάρκεια, και είναι επίσης υπεύθυνη για την ελαττωματική νευροδιαβίβαση των μονοαμινοξένο. όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία, η ανεπάρκεια dhpr οδηγεί σε νευρολογικά σημάδια που περιλαμβάνουν: ψυχοκινητική καθυστέρηση, διαταραχές της τονικότητας, υπνηλία, ευερεθιστότητα, ανώμαλη κινήσεις, υπερθερμία, υπερευαισθησία, και δύσκολη κατάποση. dihydropteridine reductase (dhpr) niewydolność, autosomal recesywny genetycznego nieładu, jest jeden z przyczyn malignant hyperphenylalaninemia należnej tetrahydrobiopterine niedostatku, andis także odpowiedzialny dla wadliwego neurotransmission monoamines. opuszczający nieleczonych, dhpr niedostatek prowadzi neurologiczne znaki które zawierają: psychomotor opóźnienie, tonicity nieład, senność, drażliwość, anormalność, nadthermia, hypersalivation i trudny połykanie. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | déficit en dihydroptéridine réductase |
| browserUrl | NA |
| label | niewydolność reduktazy dihydropteridine Mangel an Dihydropteridin-Reduktase dihydropteridine ανεπάρκεια αναγωγής Dihydropteridine reductase deficiency déficit en dihydroptéridine réductase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||