| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1934975006 |
| Preferred Name |
Hypobetalipoproteinaemia |
| Definitions |
Hypobetalipoproteinemia (HBL) constitutes a group of lipoprotein metabolism disorders that are characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol. There are two types of HBL: familial hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CMRD; see these terms). The familial form can be severe with early onset (abetalipoproteinemia/homozygous familial hypobetalipoproteinemia; see this term) or benign (benign familial hypobetalipoproteinemia; see this term). (Please add the sentence). Severe familial HBL and CMRD appear in infancy or childhood. As a result they are often associated with growth delay, diarrhoea with steatorrhoea, and fat malabsorption. Benign familial hypobetalipoproteinemia is generally asymptomatic, but in adults is occasionally associated with dietary intolerance to fat. HBL disorders are caused by mutations in proteins involved in the synthesis, secretion and catabolism of lipoproteins containing apolipoprotein B (LDL, VLDL and chylomicrons). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hipobetalipoproteinemia (hbl) stanowi grupę lipoprotein zaburzenia przemiany, które charakteryzują się trwale niskim poziomem (poniżej 5 procentowego) apolipoprotein b i ldl cholesterol. istnieją dwa rodzaje hbl: rodzinna hipobetalipoproteinemia i chylomicron retencja choroba (cmrd, widzieć te terminy). rodzinna forma może być surowa z wczesną onset (abetalipoproteinemia / homozygotzysta hipobetalipoproteinemia, zobacz to określenie) lub benign (benign familial hypobetalipoproteinemia, zobacz to określenie). (proszę dodać zdanie). ciężka rodzinna hbl i cmrd występują u niemowlęctwa lub dzieciństwa. w rezultacie są one często związane z opóźnieniem wzrostu, biegunka z nimi (abetalipoproteinemia / homozygotyczna hipobetalipoproteinemia, zobacz ten termin). l'hypobetalipoprotéinémie (hbl) constitue un groupe de troubles du métabolisme des lipoprotéines caractérisé par des taux faibles en permanence (inférieurs au 5e percentile) de cholestérol apolipoprotéique b et ldl. il existe deux types de hbl : l'hypobétalipoprotéinémie familiale et la maladie de rétention du chylomicron (cmrd, voir ces termes). la forme familiale peut être grave avec l'apparition précoce (abetalipoprotéinémie / hypobetalipoprotéinémie familiale homozygote, voir ce terme) ou bénigne (hypoalialipoprotéinémie familiale bénigne, voir ce terme) ou bénigne (hypoalialipoprotéinémie familiale bénigne, voir ce terme). (veuillez ajouter la phrase). l'hépatite b et la cmrd sont des formes familiales graves qui apparaissent durant la petite enfance ou l'enfance. par conséquent, elles sont Hypobetalipoproteinemia (HBL) constitutes a group of lipoprotein metabolism disorders that are characterized by permanently low levels (below the 5th percentile) of apolipoprotein B and LDL cholesterol. There are two types of HBL: familial hypobetalipoproteinemia and chylomicron retention disease (CMRD; see these terms). The familial form can be severe with early onset (abetalipoproteinemia/homozygous familial hypobetalipoproteinemia; see this term) or benign (benign familial hypobetalipoproteinemia; see this term). (Please add the sentence). Severe familial HBL and CMRD appear in infancy or childhood. As a result they are often associated with growth delay, diarrhoea with steatorrhoea, and fat malabsorption. Benign familial hypobetalipoproteinemia is generally asymptomatic, but in adults is occasionally associated with dietary intolerance to fat. HBL disorders are caused by mutations in proteins involved in the synthesis, secretion and catabolism of lipoproteins containing apolipoprotein B (LDL, VLDL and chylomicrons). η υποπροalipoproteinemia (hbl) αποτελεί μια ομάδα της πρωτεΐνης λιποπρωτεϊνών διαταραχές που χαρακτηρίζεται από μόνιμα χαμηλά επίπεδα (κάτω από την 5η percentile) της πρωτεΐνης β και ldl χοχesterol. υπάρχουν δύο τύποι της hbl: οικογενής υποπροαμινοπρωτεινενηναιμία και η νόσος κατακράτηση chylomicron (cmrd, δείτε αυτούς τους όρους). η οικογενειακή μορφή μπορεί να είναι σοβαρή με πρόωρη εμφάνιση (αιοχαλριδοπρωτειναιμία / ομόζυγη οικογενειακή υποπρωτεία, βλέπε αυτόν τον όρο) ή καλοήθης (καλοήθης οικογενής υποπροπρωτεοπρωτειναιμία, βλέπε αυτόν τον όρο). (παρακαλούμε να προσθέσετε την ποινή). Hypobetalipoproteinämie (hbl) stellt eine Gruppe von Störungen des Lipoproteinstoffwechsels dar, die durch dauerhaft niedrige Werte (unter dem 5. Perzentil) von Apolipoprotein b und ldl-Cholesterin gekennzeichnet sind. es gibt zwei Arten von hbl: familiäre Hypobetalipoproteinämie und Chylomikronretention-Krankheit (cmrd, siehe diese Begriffe). Die familiäre Form kann bei frühem Auftreten (abetalipoproteinämie / homozygote familiäre Hypobetalipoproteinämie, siehe diesen Begriff) oder gutartig (gutartige familiäre Hypobetalipoproteinämie, siehe diesen Begriff) sein. (Bitte fügen Sie den Satz hinzu). Schwere familiäre Hypobetalipoproteinämie und cmrd treten im Kindesalter |
| IRI | |
| icd11Chapter | 05 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypobetalipoproteinaemia |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1447416932 http://id.who.int/icd/entity/50665126 |
| icd11Code | 5C81.1 |
| label | Hypobetalipoproteinaemia hypobetalipoproteinaemia Hypobetalipoproteinaemia hypobetalipoproteinaemia Hypobetalipoproteinämie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||