| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1935084712 |
| Preferred Name |
Protoporphyrie érythropoïétique |
| Definitions |
Congenital erythropoietic porphyria, or Günther disease, is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in the gene encoding uroporphyrinogen III synthase. This results in the accumulation of abnormal porphyrins in erythrocytes and manifests as very severe and mutilating photosensitivity. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die angeborene erythropoietische Porphyrie, oder Günther-Krankheit, ist eine seltene autosomal rezessive Störung aufgrund von Mutationen im Gen, das für die Uroporphyrinogen-iii-Synthese kodiert. Dies führt zur Anhäufung abnormaler Porphyrine in Erythrozyten und manifestiert sich als sehr schwere und verstümmelnde Lichtempfindlichkeit. Congenital erythropoietic porphyria, or Günther disease, is a rare autosomal recessive disorder due to mutations in the gene encoding uroporphyrinogen III synthase. This results in the accumulation of abnormal porphyrins in erythrocytes and manifests as very severe and mutilating photosensitivity. συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία, ή ασθένεια των ούλων, είναι μια σπάνια αυτοσωμική υπολειπόμενη διαταραχή οφείλεται σε μεταλλάξεις στο γονίδιο κωδικοποίηση uroporphyrinogen iii synthase. αυτό οδηγεί στη συσσώρευση των παθολογικών porphyrins στην ερυθροκύτταρα και εκδηλώνει ως πολύ σοβαρή και ακρωτηριασμό φωτοευαισθησία. la porphyrie érythropoïétique congénitale, ou maladie de günther, est un rare désordre autosomique récessif dû à des mutations dans le gène codant l'uroporphyrinogène iii synthase, ce qui entraîne l'accumulation de porphyrines anormales dans les érythrocytes et se manifeste par une photosensibilité très grave et mutilante. wrodzony porfirria erytropoetyczne, lub choroby günther, jest rzadki autosomal recesywny nieład należny mutacje w gen kodowania uroporphyrinogen iii synthase. to wynika w akumulaci anormalni porfirrins w erytrocytach i manifestach jako bardzo surowy i mutilating photosensitivity. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1728186890 http://id.who.int/icd/entity/1074667008 |
| prefLabel | Protoporphyrie érythropoïétique |
| browserUrl | NA |
| label | wrodzona porfiria erytropoetycka συγγενής ερυθροποιητική πορφύρα angeborene erythropoietische Porphyrie Protoporphyrie érythropoïétique Congenital erythropoietic porphyria |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1728186890 http://id.who.int/icd/entity/1074667008 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||