| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1935291412 |
| Preferred Name |
Achondrogenèse type 2 |
| Definitions |
Achondrogenesis type 2, a form of achondrogenesis, is a very rare and lethal skeletal dysplasia and part of the spectrum of type 2 collagen-related bone disorders, characterizedby severe micromelia, short neck with large head, small thorax, protuberant abdomen, underdeveloped lungs, distinctive facial features such as a prominent forehead, a small chin, a cleft palate (in some) and distinctive histological features of the cartilage. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die Achondrogenese Typ 2, eine Form der Achondrogenese, ist eine sehr seltene und tödliche Skelettdysplasie und Teil des Spektrums kollagenbedingter Knochenerkrankungen des Typs 2, die durch schwere Mikromelie, kurzen Hals mit großem Kopf, kleinen Brustkorb, hervorstehenden Bauch, unterentwickelte Lungen, charakteristische Gesichtsmerkmale wie eine hervorstehende Stirn, ein kleines Kinn, eine Gaumenspalte (in einigen Fällen) und charakteristische histologische Merkmale des Knorpels gekennzeichnet sind. achondrogenesis τύπου 2, μια μορφή achondrogenesis, είναι ένα πολύ σπάνιο και θανατηφόρο σκελετική δυσπλασία και μέρος του φάσματος του τύπου 2 κολλαγόνο που σχετίζονται με διαταραχές των οστών, χαρακτηρίζεται από έντονο micromelia, κοντό λαιμό με μεγάλο κεφάλι, μικρό θώρακα, protuberant κοιλιά, υπανάπτυκτες πνεύμονες, διακριτικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μια εξέχουσα μέτωπο, ένα μικρό πηγούνι, μια σχισμή ουρανίσκο (σε κάποια) και διακριτικά ιστολογικά χαρακτηριστικά του χόνδρου. l'achondrogénèse de type 2, une forme d'achondrogénèse, est une dysplasie squelettique très rare et létale et une partie du spectre des troubles osseux liés au collagène de type 2, caractérisé par une micromélie grave, un cou court avec une grosse tête, un petit thorax, un abdomen protubérant, des poumons sous-développés, des traits faciaux distinctifs tels qu'un front proéminent, un petit menton, un palais de fente (dans certains) et des traits histologiques distinctifs du cartilage. Achondrogenesis type 2, a form of achondrogenesis, is a very rare and lethal skeletal dysplasia and part of the spectrum of type 2 collagen-related bone disorders, characterizedby severe micromelia, short neck with large head, small thorax, protuberant abdomen, underdeveloped lungs, distinctive facial features such as a prominent forehead, a small chin, a cleft palate (in some) and distinctive histological features of the cartilage. achondrogenesis typ 2, forma achondrogenesis, jest bardzo rzadki i lethal dysplazja szkieletowa i część spektrum typu 2 kolagenu związane z kości, charakterystykaprzez ciężkie mikromelia, krótka szyja z dużą główką, mały thorax, brzuch protuberant, słabo rozwinięte płuc, charakterystyczne cechy twarzy, takie jak przedni czoło, mały podbródek, podniebienia podniebienia (w niektórych) i charakterystyczne cechy histologiczne chrząstki. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Achondrogenèse type 2 |
| browserUrl | NA |
| label | Achondrogenesis type 2 Achondrogenese Typ 2 typ achondrogeneza typu 2 Achondrogenèse type 2 πρόωρης ρήξης των μεμβρανών, εκδήλωση τοκετό μέσα σε 24 ώρες από τη ρήξη, απροσδιόριστες εβδομάδα κυήσεως |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||