| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1942043262 |
| Preferred Name |
anémie hémolytique non sphérocytaire due à un déficit en héxokinase |
| Definitions |
Nonspherocytic haemolytic anaemia due to hexokinase deficiency is characterised by severe hemolysis, appearing in infancy. Seventeen affected families have been reported so far. Transmission is autosomal recessive. Mutations have been described in HK1, the gene that encodes red blood cell-specific hexokinase-R. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Die nichtsphärozytäre hämolytische Anämie aufgrund eines Hexokinase-Mangels ist durch eine schwere Hämolyse gekennzeichnet, die im Säuglingsalter auftritt. Siebzehn betroffene Familien wurden bisher gemeldet. Die Übertragung erfolgt autosomal rezessiv. Mutationen wurden in hk1 beschrieben, dem Gen, das die rote Blutkörperchen-spezifische Hexokinase-r kodiert. L'anémie hémolytique nonsphérocytique, due à un déficit en hexokinase est caractérisée par une hémolyse sévère, débutant chez l'enfant. Dix-sept familles ont été rapportées jusqu'à présent. La transmission est autosomique récessive. Des mutations ont été décrites dans le gène HK1, codant pour l'hexokinase-R, spécifiquement exprimée dans les globules rouges. nonspherocytic haemolytic αναιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια hexokinase χαρακτηρίζεται από σοβαρή αιμόλυση, που εμφανίζεται στο νησί. seventeen προσβεβλημένες οικογένειες έχουν αναφερθεί τόσο μακριά. μετάδοση είναι αυτοσωμική αναφοράς. μεταλλάξεις έχουν περιγραφεί στο hk1, το γονίδιο που κωδικοποιεί κόκκινο αιμοσφαιρίδιο-ειδικό hexokinase-r. Nonspherocytic haemolytic anaemia due to hexokinase deficiency is characterised by severe hemolysis, appearing in infancy. Seventeen affected families have been reported so far. Transmission is autosomal recessive. Mutations have been described in HK1, the gene that encodes red blood cell-specific hexokinase-R. nonspherocytic haemolityczna anaemia należna hexokinase niedostatku charakteryzuje surowa hemolysis, pojawiać się w niemowlęcie. seventeen afektowane rodziny donosili więc far. transmisja jest autosomal recessive. mutacje zostały opisane w hk1, gen, który koduje czerwonych krwinek specyficzne hexokinase-r. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | anémie hémolytique non sphérocytaire due à un déficit en héxokinase |
| browserUrl | NA |
| label | anémie hémolytique non sphérocytaire due à un déficit en héxokinase Nichtsphärozytäre hämolytische Anämie aufgrund von Hexokinase-Mangel nonspherocytic anaemia haemolityczna z powodu niedoboru heksokinazy Nonspherocytic haemolytic anaemia due to hexokinase deficiency nonspherocytic haemolytic αναιμία οφείλεται σε ανεπάρκεια hexokinase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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