| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1944306590 |
| Preferred Name |
glycogénose due à un défaut du transport de la glucose-6-phosphate déshydrogénase |
| Definitions |
Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type a, or glycogen storage disease (GSD) type 1a, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency that may manifest at birth by enlarged liver or, more commonly, between the ages of three to four months by symptoms of fast-induced hypoglycemia (tremors, seizures, cyanosis, and apnea) as a result of disturbed glucose homeostasis . |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | la glycogénose due à une déficience en glucose-6-phosphatase (g6p) de type a, ou à une maladie de réserve de glycogène (gsd) de type 1a, est un type de glycogénose due à une déficience en g6p qui peut se manifester à la naissance par un hypertrophie du foie ou, plus couramment, entre trois et quatre mois par les symptômes de l'hypoglycémie induite rapidement (tremblements, crises épileptiques, cyanose et apnée) à la suite d'une homéostasie du glucose perturbée. glycogenosis należny glikozo-6-fosfatazy niedobór (g6p) typ a, lub glikogenu (gsd) typ 1a, jest rodzajem glikogenozy z powodu niedoboru g6p, które mogą przejawiać się przy urodzeniu przez powiększoną wątrobę lub, powszechnie, między wiekami trzy cztery cztery miesiące objawy wywołujący hypoglycemia (drżenia, drgawki, sinica, i bezdech) w wyniku zaburzenia homeostazy glukozy. glycogenosis οφείλεται σε ανεπάρκεια glucose-6-phosphatase (g6p) τύπου μια, ή γλυκογόνο ασθένεια αποθήκευσης (γδαρμένο) τύπος 1a, είναι ένα είδος γλυκογόνωσης λόγω ανεπάρκειας g6p που μπορεί να εκδηλωθεί κατά τη γέννηση με διευρυμένη ήπατος ή, πιο συχνά, μεταξύ των ηλικιών των τριών έως τεσσάρων μηνών από τα συμπτώματα της ταχύτερης υπογλυκαιμίας (τρόμος, επιληπτικές κρίσεις, κυάνωση και άπνοια) ως αποτέλεσμα της διατατικής ομοιόστασης γλυκόζης. Glycogenosis due to glucose-6-phosphatase deficiency (G6P) type a, or glycogen storage disease (GSD) type 1a, is a type of glycogenosis due to G6P deficiency that may manifest at birth by enlarged liver or, more commonly, between the ages of three to four months by symptoms of fast-induced hypoglycemia (tremors, seizures, cyanosis, and apnea) as a result of disturbed glucose homeostasis . Glykogenose aufgrund von Glukose-6-Phosphatase-Mangel (g6p) Typ a oder Glykogenspeicherkrankheit (gsd) Typ 1a ist eine Art von Glykogenose aufgrund von G6p-Mangel, die sich bei der Geburt durch eine vergrößerte Leber oder, häufiger, im Alter von drei bis vier Monaten durch Symptome einer schnell induzierten Hypoglykämie (Zittern, Krampfanfälle, Zyanose und Apnoe) als Folge einer gestörten Glukose-Homöostase äußern kann. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | glycogénose due à un défaut du transport de la glucose-6-phosphate déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | νόσος αποθήκευσης γλυκογόνου οφείλεται σε ελάττωμα μεταφοράς γλυκόζης-6-φωσφορικών Glykogen-Speicherkrankheit aufgrund von Glukose-6-Phosphat-Transportdefekt Glycogen storage disease due to glucose-6-phosphate transport defect choroba przechowywania glikogenu z powodu defektu transportu glukozo-6-fosforanu glycogénose due à un défaut du transport de la glucose-6-phosphate déshydrogénase |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||