η μυοκαρδιοπάθεια είναι παρούσα στο 90% των πληγείσες άτομα, που χαρακτηρίζεται από ενήλικα-onset, πρόσχημα και distal μυϊκή αδυναμία με σχετιζόμενη ατροφή.επηρεάζονται οι σκελετοί του σκελετού του μυοκαρδίου σε περίπου 50% των ασθενών που έχουν προσβληθεί από ενήλικα-ακουστικό, ανώμαλο και παραμορφωτικό μυική αδυναμία με σχετιζόμενη ατροφή.πληγείσες σκελετικό μυ περιέχει το φαινόμενο του μυοκαρδίου και της μυοκαρδιοπάθειας. η διεισδυτικότητα του μυοκαρδίου είναι περίπου 30% και η εμφάνιση του είναι σε νεότερη ηλικία από το μυοπαθία. ο ιστός των βλεφάρων έχει εμφανή ενδοπυρηνική ubiquitinated και tdp-43-θετικότητα. σεληνιακή νόσος του οστού εκδηλώνεται σε περίπου 50% των ασθενών σε παρόμοια ηλικία με την μυοκαρδιοπάθεια.

la myopathie est présente chez 90 % des personnes atteintes, caractérisée par une faiblesse musculaire distale, proximale et de l'adulte, associée à une atrophie. le muscle squelettique affecté contient des vacuoles et des inclusions à la fois myonucléaires et sarcoplasmiques. la pénétrance de la démence fronto-temporelle est d'environ 30 % et elle apparaît à un âge plus avancé que la myopathie. le tissu du snc est caractérisé par des inclusions ubiquitinées intranucléaires et des inclusions tdp-43. la maladie de paget de l'os se manifeste chez environ 50 % des patients ayant un âge similaire à la myopathie. les ostéoclastes pagetoïdes ont des inclusions nucléaires et cytosoliques ubiquitinées.

autosomalny dominująco dziedziczone multisystem zaburzenia zwyrodnieniowe spowodowane przez mutacje w p97 / vcp (valosin-zawierający białko). miopatia występuje w 90% chorych osób, charakteryzujących się dorosłych onset, proximal i distal osłabienie mięśni z towarzyszącą atrofią. dotknięte mięśni szkieletowych zawiera letnie niż myopathy. tkanka cns ma wybitne intranuclear ubiquitinated i tdp-43-pozytywne intranuclear intranuclear ubiquitinated i tdp-43-pozytywne intranuclear intranuclear ubiquitinated i tdp-43-pozytywne inkluzje.

Autosomal dominantly inherited multisystem degenerative disorder caused by mutations in p97/VCP (valosin-containing protein). Myopathy is present in 90%of affected individuals, characterized by adult-onset, proximal and distal muscle weakness with associated atrophy.Affected skeletal muscle contains “rimmed vacuoles” and both myonuclear and sarcoplasmic inclusions. The penetrance of fronto-temporal dementia is approximately 30% and its onset is at a later age than myopathy. CNS tissue has prominent intranuclear ubiquitinated and TDP-43-positive inclusions. Paget disease of the bone manifests in approximately 50% of patients at a similar age to the myopathy. Pagetoid osteoclasts have ubiquitinated nuclear and cytosolic inclusions as well.

autosomal dominant vererbte multisystemdegenerative Störung, die durch Mutationen in p97 / vcp (valosinhaltiges Protein) hervorgerufen wird. myopathie ist bei 90% der betroffenen Personen vorhanden, gekennzeichnet durch eine beginnende, proximale und distale Muskelschwäche mit assoziierter Atrophie. Der betroffene Skelettmuskel enthält umrandete Vakuolen und sowohl myonukleäre als auch sarkoplasmatische Einschlüsse. Die Penetranz der fronto-temporalen Demenz beträgt etwa 30% und ihr Beginn erfolgt in einem späteren Alter als die Myopathie. cns-Gewebe weist prominente intranukleare ubiquitinierte und tdp-43-positive Einschlüsse auf.

http://id.who.int/icd/entity/1248099703

Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale

NA

αποκλεισμός μυοκαρδιοπάθειας σώματος με ασθένεια των οστών και frontotemporal άνοια

Inklusion Körpermyopathie mit Paget-Krankheit von Knochen und frontotemporaler Demenz

inkluzja miopatia ciała z chorobą paget kości i frontotemporal demencji

Syndrome de myopathie à inclusions-maladie de Paget-démence fronto-temporale

Inclusion body myopathy with Paget disease of bone and frontotemporal dementia

http://id.who.int/icd/entity/1248099703