| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1948020523 |
| Preferred Name |
carence de la sous-unité e3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| Definitions |
Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by either early-onset lactic acidosis and delayed development, later-onset neurological dysfunction or liver disease. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | η έλλειψη πυριτίου dehydrogenase e3 είναι ένα πολύ σπάνιο υποείδος ανεπάρκειας πυριτίου αφυδρογονάσης (pdhd,) που χαρακτηρίζεται είτε από πρώιμη έναρξη της γαλακτικής οξέωσης και την καθυστερημένη ανάπτυξη, μεταγενέστερη εμφάνιση νευρολογικής δυσλειτουργίας ή ηπατικής νόσου. Pyruvat-Dehydrogenase-e3-Mangel ist eine sehr seltene Unterart des Pyruvat-Dehydrogenase-Mangels (pdhd,), die entweder durch eine früh einsetzende Milchsäureazidose und verzögerte Entwicklung, später einsetzende neurologische Dysfunktion oder Lebererkrankungen gekennzeichnet ist. Pyruvate dehydrogenase E3 deficiency is a very rare subtype of pyruvate dehydrogenase deficiency (PDHD, ) characterized by either early-onset lactic acidosis and delayed development, later-onset neurological dysfunction or liver disease. pyruvate dehydrogenase e3 niedobór jest bardzo rzadki podtyp pyruvate dehydrogenase niedostatek (pdhd,) charakteryzujący się wczesnym początkiem choroby mleczka mlekowego i opóźnionego rozwoju, późniejszej dysfunkcji neurologicznej lub choroby wątroby. la carence en pyruvate déshydrogénase e3 est un sous-type très rare de carence en pyruvate déshydrogénase (dtdp) caractérisée par une acidose lactique précoce et un développement retardé, une dysfonction neurologique d'apparition tardive ou une maladie hépatique. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | carence de la sous-unité e3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase |
| browserUrl | NA |
| label | Pyruvat-Dehydrogenase-Komplex e3 Untereinheit Mangel πυρκαγιά dehydrogenase σύνθετη e3 ανεπάρκεια υπομονάδα carence de la sous-unité e3 du complexe de la pyruvate déshydrogénase Pyruvate dehydrogenase complex E3 subunit deficiency pyruvate kompleks hydrogenazy e3 subunit niedobór |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||