ID |
http://id.who.int/icd/entity/1948859880 |
Preferred Name |
Epilepsie néonatale bénigne familiale |
Definitions |
Epilepsy of the newborn characterized by frequent brief seizures within the first few days of life. Onset may be as late as 3 months of age. Seizures typically remit spontaneously within 6 weeks. The ictal electroencephalogram shows initial diffuse flattening followed by bilateral spikes and sharp waves. The cause is an autosomal dominant channelopathy with mutations in the voltage-gated potassium channel genes KCNQ2 or KCNQ3. |
Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
comment | epilepsja noworodka charakteryzuje się częstymi krótkimi napadami w ciągu pierwszych kilku dni życia. początek może być tak późno, jak 3 miesiące życia. napady zazwyczaj remit spontanicznie w ciągu 6 tygodni. elektroencefalogram ictal pokazuje początkowe spłaszczenie rozproszone po obustronnych kolców i ostrych fal. przyczyną jest autosomalny dominujący channelopathy z mutacji w napięciu gated geny kanału potasu kcnq2 lub kcnq3. Epilepsy of the newborn characterized by frequent brief seizures within the first few days of life. Onset may be as late as 3 months of age. Seizures typically remit spontaneously within 6 weeks. The ictal electroencephalogram shows initial diffuse flattening followed by bilateral spikes and sharp waves. The cause is an autosomal dominant channelopathy with mutations in the voltage-gated potassium channel genes KCNQ2 or KCNQ3. Epilepsie des Neugeborenen, die durch häufige kurze Anfälle innerhalb der ersten Lebenstage gekennzeichnet ist. der Ausbruch kann bis zu 3 Monate alt werden. anfälle treten typischerweise innerhalb von 6 Wochen spontan auf. das ictale Elektroenzephalogramm zeigt eine anfängliche diffuse Abflachung gefolgt von bilateralen Spitzen und scharfen Wellen. die Ursache ist eine autosomal dominante Kanalopathie mit Mutationen in den spannungsgesteuerten Kaliumkanalgenen kcnq2 oder kcnq3. η επιληψία του νεογέννητου χαρακτηρίζεται από συχνές σύντομες κρίσεις μέσα στις πρώτες ημέρες της ζωής. εμφάνιση μπορεί να είναι τόσο αργά όσο 3 μήνες της γηράς. επιληπτικές κρίσεις συνήθως remit αυθόρμητα μέσα σε 6 εβδομάδες. το οκταδικό ηλεκτροεγκεφαλογράφημα δείχνει την αρχική ισοπέδωση διάχυσης ακολουθούμενη από διμερείς αιχμές και αιχμηρά ξύλα. η αιτία είναι ένα αυτοσωματικό κυρίαρχο channelopathy με μεταλλάξεις στην τάση-gated γονίδια καλίου καλίου kcnq2 ή kcnq3. l'épilepsie du nouveau-né caractérisée par de fréquentes crises d'épilepsie au cours des premiers jours de la vie. l'apparition peut se produire jusqu'à l'âge de 3 mois. les saisies se font généralement spontanément dans les six semaines. l'électroencéphalogramme ictal présente un aplatissement diffus initial suivi de pointes bilatérales et d'ondes aiguës. la cause est une canélopathie autosomique dominante avec des mutations dans les gènes kcnq2 ou kcnq3 du canal potassique. |
broaderTransitive | |
prefLabel | Epilepsie néonatale bénigne familiale |
browserUrl | NA |
label | Epilepsie néonatale bénigne familiale Benign familial neonatal epilepsy καλοήθης familial neonatal επιληψία benign rodzinna padaczka neonatalna gutartige familiäre neonatale Epilepsie |
subClassOf |
Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
No notes to display |