| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1950939139 |
| Preferred Name |
syndrome Hallermann-Streiff-François |
| Definitions |
Hallermann-Streiff-François syndrome is a premature ageing syndrome marked by a characteristic facies with hypoplastic mandible and beaked nose, proportionate short stature, hypotrichosis, microphthalmia with congenital cataract, hypodontia, hypotrichosis, skin atrophy of the face and hypoplasia of the clavicles and ribs. About 15% of cases display intellectual deficit. Neonatal teeth may be present. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | hallermann-streiff-françois σύνδρομο είναι ένα σύνδρομο πρόωρης γήρανσης που χαρακτηρίζεται από μια χαρακτηριστική όψη με υπνωτική κάτω γνάθο και ψημένη μύτη, αναλογική κοντή ανάστημα, hypotrichosis, microphthalmia με εκ γενετής καταρράκτη, hypodontia, hypotrichosis, ατροφία του προσώπου και υποπλασία των κλαδιών και ριπ. Hallermann-Streiff-François syndrome is a premature ageing syndrome marked by a characteristic facies with hypoplastic mandible and beaked nose, proportionate short stature, hypotrichosis, microphthalmia with congenital cataract, hypodontia, hypotrichosis, skin atrophy of the face and hypoplasia of the clavicles and ribs. About 15% of cases display intellectual deficit. Neonatal teeth may be present. le syndrome de hallermann-streiff-françois est un syndrome de vieillissement prématuré caractérisé par un faciès caractéristique avec mandibule hypoplasique et nez à bec, petite stature proportionnelle, hypotrichose, microphtalmie avec cataracte congénital, hypodontie, hypotrichose, atrophie cutanée du visage et hypoplasie des clavicules et des côtes. Das hallermann-streiff-françois-Syndrom ist ein vorzeitiges Alterungssyndrom, das durch eine charakteristische Fazies mit hypoplastischer Unterkiefer- und Schnabelnase, verhältnismäßig kurzer Statur, Hypotrichose, Mikrophthalmie mit angeborenem Grauen Star, Hypodontie, Hypotrichose, Hautatrophie des Gesichts und Hypoplasie der Schlüsselbeine und Rippen gekennzeichnet ist. etwa 15% der Fälle weisen intellektuelle Defizite auf. Neugeborene Zähne können vorhanden sein. zespół hallermann-streiff-françois jest przedwczesnym zespołem starzenia naznaczonym charakterystycznymi faktami z hipoksydowym mandible i beaked nos, proporcjonalna krótka statura, hypotrichosis, microphthalmia z congenital katarakty, hipodontia, hipotrichosis, skórne atrofię twarzy i hipoplazji okładzin i żeberek. około 15% przypadków wykazuje niedobór intelektualny. neonatalne zęby mogą być obecne. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| prefLabel | syndrome Hallermann-Streiff-François |
| browserUrl | NA |
| label | syndrome Hallermann-Streiff-François Hallermann-Streiff-François syndrome zespół hallermann-streiff-françois bl - [οριακή leprosy lepromatous] hallermann-streiff-françois-syndrom |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/426937915 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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