αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τη σύνθεση της n-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (glcnac-pi), ο πρώτος ενδιάμεσος στο βιοσυνθετικό μονοπάτι του gpi anchor. η γυπική άγκυρα είναι ένα γλυκολικό που βρίσκεται σε πολλά αιμοσφαίρια και χρησιμεύει για να αγκυροβολήσει πρωτεΐνες στην επιφάνεια του κυττάρι. αυτό το γονίδιο κωδικοποιεί μια πρωτεΐνη που απαιτείται για τη σύνθεση της n-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (glcnac-pi).

Dieses Gen kodiert ein Protein, das für die Synthese von n-Acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (Glcnac-pi) benötigt wird, dem ersten Zwischenprodukt im biosynthetischen Weg des gpi-Ankers. Der gpi-Anker ist ein Glykolipid, das auf vielen Blutzellen vorkommt und dazu dient, Proteine an der Zelloberfläche zu verankern. paroxysmale nächtliche Hämoglobinurie, eine erworbene hämatologische Störung, ist nachweislich das Ergebnis von Mutationen in diesem Gen. Es wurden alternative Spleißvarianten charakterisiert.

ce gène code une protéine nécessaire à la synthèse du n-acétylglucosaminyl phosphatidylinositol (glcnac-pi), le premier intermédiaire dans la voie de biosynthèse de l'ancrage gpi. l'ancre gpi est un glycolipide que l'on retrouve sur de nombreuses cellules sanguines et qui sert à ancrer les protéines à la surface des cellules. l'hémoglobinurie nocturne paroxystique, un trouble hématologique acquis, est le résultat de mutations dans ce gène. d'autres variantes d'épissage ont été caractérisées.

to nawiązywać do enzym który w istotach ludzkich zakodowywa przez piga gene. ten gen szyfruje proteinę wymaganą do syntezy n-acetyloglucosaminyl fosfatylinositol (glcnac-pi), pierwszy pośredni w biosyntetycznym szlaku gpi anchor. gpi kotwica jest glycolipid znajdujący na wiele komórkach krwi i służy zakotwiczyć proteiny komórki surface. paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, an purchased hematologic disorder, pokazywał wynikać od mutacje w ten gen. alternate lśniowe warianty charakteryzowali.

This refers to an enzyme that in humans is encoded by the PIGA gene.This gene encodes a protein required for synthesis of N-acetylglucosaminyl phosphatidylinositol (GlcNAc-PI), the first intermediate in the biosynthetic pathway of GPI anchor. The GPI anchor is a glycolipid found on many blood cells and serves to anchor proteins to the cell surface. Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, an acquired hematologic disorder, has been shown to result from mutations in this gene. Alternate splice variants have been characterized.

http://id.who.int/icd/entity/1718308558

phosphatidylinositolglycan, déficience de classe m

NA

Phosphatidylinositolglycan, class M deficiency

αυτό αναφέρεται σε ένα περιορισμός σε αίματος σε ιστούς του νεφρού σε μια φυσική τραύμα ή τραύμα (τραύμα) προκαλώντας έλλειψη οξυγόνου και γλυκόζης που απαιτούνται για κυτταρικού μεταβολισμού, με αποτέλεσμα το θάνατο των κυττάρων του ιστού.

Phosphatidylinositolglykan, Klasse-m-Mangel

phosphatidylinositolglycan, déficience de classe m

fosfatylinositolglycan, klasa m niedobór

http://id.who.int/icd/entity/1718308558