| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1951243194 |
| Preferred Name |
dystrophie musculaire des 2i, fukutine liées à une mutation du gène de protéines |
| Definitions |
Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2I belongs to the group of limb girdle muscular dystrophies which are genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved and is characterised by a clinical spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy to mild forms of limb girdle muscular dystrophy. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | dystrofii mięśni kończyn (lgmd) typ 2i należy do grupy dystrofii mięśni kończyn mięśniowych, które są uwarunkowane genetycznie, postępujące zaburzenia osłabienia mięśni, w których mięśniowatość miednicy lub barku jest głównie lub przede wszystkim zaangażowany i charakteryzuje się spektrum klinicznym, począwszy od ciężkiej dystrofii mięśni mięśniowych do łagodnych form kończyn dziewczęcej dystrofii mięśniowej. limb girdle μυϊκή δυστροφία (lgmd) τύπος 2i ανήκει στην ομάδα των μυών της όψης καμηλοπάρδαλης μυϊκές δυστροφίες που είναι γενετικά καθορισμένες, προοδευτικές μυϊκές διαταραχές αδυναμίας, στις οποίες ο πυελικός ή ο ώμος μυοκαρδιοπάθεια είναι κυρίως ή κυρίως εμπλέκονται και χαρακτηρίζεται από ένα κλινικό φάσμα που κυμαίνονται από σοβαρή συγγενής μυϊκή δυστροφία σε ήπιες μορφές της μυϊκής μυϊκή δυστροφία. la dystrophie musculaire de la ceinture du membre (lgmd) de type 2i appartient au groupe des dystrophies musculaires de la ceinture du membre qui sont déterminées génétiquement, les troubles progressifs de la faiblesse musculaire, dans lesquels la musculature du pelvis ou de la ceinture de l'épaule est principalement ou principalement impliquée et se caractérise par un spectre clinique allant de la dystrophie musculaire congénitale sévère à des formes douces de dystrophie musculaire de la ceinture du membre. Gürtelmuskeldystrophie (lgmd) Typ 2i gehört zur Gruppe der Gürtelmuskeldystrophien, bei denen es sich um genetisch bedingte, progressive Muskelschwäche-Störungen handelt, an denen die Becken- oder Schultergürtelmuskulatur überwiegend oder primär beteiligt ist und die durch ein klinisches Spektrum gekennzeichnet sind, das von schwerer angeborener Muskeldystrophie bis hin zu milden Formen der Gürtelmuskeldystrophie reicht. Limb girdle muscular dystrophy (LGMD) type 2I belongs to the group of limb girdle muscular dystrophies which are genetically determined, progressive muscle weakness disorders, in which the pelvic or shoulder girdle musculature is predominantly or primarily involved and is characterised by a clinical spectrum ranging from severe congenital muscular dystrophy to mild forms of limb girdle muscular dystrophy. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | dystrophie musculaire des 2i, fukutine liées à une mutation du gène de protéines |
| browserUrl | NA |
| label | Limb-girdle muscular dystrophy 2I, fukutin related protein gene mutation Gürtelmuskeldystrophie 2i, Fukutin-verwandte Proteingenmutation limb-pas mięśniowe dystrophy 2i, fukutin powiązane białko mutacja genu dystrophie musculaire des 2i, fukutine liées à une mutation du gène de protéines limb-girdle μυϊκή δυστροφία 2i, fukutin σχετική πρωτεΐνη γονίδιο μετάλλαξη |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||