| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1952154349 |
| Preferred Name |
pyridoxine insulino-dépendant épilepsie avec antiquitin mutations |
| Definitions |
Pyridoxine dependent epilepsy is a condition characterized by early onset seizures that are unresponsive to any antiseizure therapy except pyridoxine (vitamin B6). The cause is mutations in the ALDH7A1 gene, which encodes antiquitin, an enzyme that catalyses the nicotinamide adenine dinucleotide-dependent dehydrogenation of l-alpha-aminoadipic semialdehyde/L-Delta1-piperideine 6-carboxylate. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Pyridoxine dependent epilepsy is a condition characterized by early onset seizures that are unresponsive to any antiseizure therapy except pyridoxine (vitamin B6). The cause is mutations in the ALDH7A1 gene, which encodes antiquitin, an enzyme that catalyses the nicotinamide adenine dinucleotide-dependent dehydrogenation of l-alpha-aminoadipic semialdehyde/L-Delta1-piperideine 6-carboxylate. zależna epilepsja pirydoksyny jest chorobą charakteryzującą wczesne napady, które nie reagują na żadną terapię przeciwbólową z wyjątkiem pirydoksyny (witamina b6). przyczyna jest mutacje w genie aldh7a1, który koduje antiquityna, enzym, który katalizuje nicotinamide adenine dinucleotide-dependent dehydrogenation of l-alpha-aminoadipic semialdehyde / l-delta1-piperideine 6-karboksynian. l'épilepsie dépendante de la pyridoxine est une affection caractérisée par des crises d'apparition précoce qui ne répondent à aucun traitement antiépileptique sauf la pyridoxine (vitamine b6). la cause en est les mutations du gène aldh7a1, qui code l'antiquitine, une enzyme qui catalyse la déshydrogénation dépendante du dinucléotide nicotinamide du semialdéhyde l-alpha-aminoadipique / l-delta1-pipéridéine 6-carboxylate. η πυριδοξίνη εξαρτώμενη επιληψία είναι μια κατάσταση που χαρακτηρίζεται από πρόωρη εμφάνιση επιληπτικών κρίσεων που δεν ανταποκρίνονται σε οποιαδήποτε αντιεπιληπτική θεραπεία εκτός από πυριδοξίνη (βιταμίνη β6). η αιτία είναι μεταλλάξεις στο γονίδιο aldh7a1, το οποίο κωδικοποιεί την αντικοινωνία, ένα ένζυμο που καταλύει τη νικοτιναμίδιο αδενίνη-εξαρτώμενο αφυδάτωση της l-άλφα-aminoadipic semialdehyde / l-delta1-piperideine 6-carboxylate. Pyridoxin-abhängige Epilepsie ist eine Erkrankung, die durch frühzeitige Anfälle gekennzeichnet ist, die auf keine Anfallstherapie mit Ausnahme von Pyridoxin (Vitamin b6) ansprechen. Die Ursache sind Mutationen im Aldh7a1-Gen, das Antiquitin kodiert, ein Enzym, das die nikotinamid-adenin-dinukleotidabhängige Dehydrierung von l-alpha-aminoadipem Semialdehyd / l-delta1-piperidein 6-Carboxylat katalysiert. |
| broaderTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1136270486 |
| prefLabel | pyridoxine insulino-dépendant épilepsie avec antiquitin mutations |
| browserUrl | NA |
| label | η πυριδοξίνη εξαρτάται από την επιληψία με αντισεισμικές μεταλλάξεις Pyridoxin-abhängige Epilepsie mit Antiquitin-Mutationen pyridoxine insulino-dépendant épilepsie avec antiquitin mutations Pyridoxine dependent epilepsy with antiquitin mutations epilepsja uzależniona od pirydoksyny z mutacjami antiquitin |
| subClassOf | http://id.who.int/icd/entity/1136270486 |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||