Loading
ID

http://id.who.int/icd/entity/1956669459

Preferred Name

2p21 suppression

Definitions

The 2p21 microdeletion syndromeis a chromosomal anomaly that consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.

Type

http://www.w3.org/2002/07/owl#Class

comment

la microdélétion 2p21 syndromeis est une anomalie chromosomique qui consiste en une cystinurie, des convulsions néonatales, de l'hypotonie, un retard important du développement de la croissance, du dysmorphisme facial et de l'acidémie lactique.

Das 2p21-Mikrodeletionssyndrom ist eine chromosomale Anomalie, die aus Zystinurie, neonatalen Anfällen, Hypotonie, schwerer Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, Gesichtsdysmorphismus und Milchsäureämie besteht.

The 2p21 microdeletion syndromeis a chromosomal anomaly that consists of cystinuria, neonatal seizures, hypotonia, severe growthand developmental delay, facial dysmorphism, and lactic acidemia.

zespół 2p21 microdeletion jest chromosomową anomalią, która składa się z cystinurii, napadów noworodkowych, hipotonii, ciężkiego opóźnienia wzrostu i rozwoju, dysmorfizmu twarzy i lactic acidemia.

το σύνδρομο μικροδιαγραφής 2p21 είναι μια χρωμοσωμική ανωμαλία που αποτελείται από κυστινουρία, νεογνική επιληπτικές κρίσεις, υποτονία, σοβαρή ανάπτυξη και αναπτυξιακή καθυστέρηση, δυσμορφισμός του προσώπου, και γαλακτική οξέος.

broaderTransitive

http://id.who.int/icd/entity/1610083208

prefLabel

2p21 suppression

browserUrl

NA

label

2p21 usunięcie

2p21 διαγραφή

2p21 suppression

2p21 deletion

2p21 Löschung

subClassOf

http://id.who.int/icd/entity/1610083208

Filter:
Delete Subject Subject Sort Archive Sort Author Type Created
No notes to display
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading
Loading