| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1958000898 |
| Preferred Name |
Hypercholestérolémie familiale |
| Definitions |
Familial hypercholesterolaemia is a hereditary dyslipidaemia characterised by a permanent and isolated elevation in circulating low-density lipoprotein (LDL) levels caused by mutations in the genes related to LDLR and its function. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | rodzinna hipercholesterolaemia jest dziedziczną dyslipidaemia charakteryzująca stałym i odosobnionym wyniesieniem w cyrkulacyjnym gęstości lipoprotein (ldl) wywołanych mutacjami w genach związanych z ldlr i jej funkcji. Familial hypercholesterolaemia is a hereditary dyslipidaemia characterised by a permanent and isolated elevation in circulating low-density lipoprotein (LDL) levels caused by mutations in the genes related to LDLR and its function. l'hypercholestérolémie familiale est une dyslipidémie héréditaire caractérisée par une élévation permanente et isolée des taux de lipoprotéines de faible densité (ldl) en circulation causée par des mutations dans les gènes liés aux ldlr et à leur fonction. η οικογενής υπερχοληστερολαιμία είναι μια κληρονομική δυσλιπιδαιμία που χαρακτηρίζεται από μια μόνιμη και απομονωμένη ανύψωση στην κυκλοφορία λιποπρωτεϊνών χαμηλής πυκνότητας (ldl) επίπεδα που προκαλούνται από μεταλλάξεις στα γονίδια που σχετίζονται με ldlr και τη λειτουργία της. Die familiäre Hypercholesterinämie ist eine erbliche Dyslipidämie, die durch eine permanente und isolierte Erhöhung der zirkulierenden Lipoproteinspiegel niedriger Dichte (ldl) gekennzeichnet ist, die durch Mutationen in den Genen verursacht wird, die mit ldlr und seiner Funktion in Zusammenhang stehen. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypercholestérolémie familiale |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | |
| label | Hypercholestérolémie familiale hypercholestérolémie οικογενής hypercholesterolaemia Familial hypercholesterolaemia familiäre Hypercholesterinämie rodzinna hipercholesterolaemia |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||