| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1962551792 |
| Preferred Name |
Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 |
| Definitions |
Pontocerebellar hypoplasia type 5 is a very rare severe form of pontocerebellar hypoplasia with prenatal onset. It is characterized by fetal onset of clonus or seizures-like activity persisting in infancy and microencephaly leading to early postnatal death. There is significant overlap both in phenotype and in genotype between pontocerebellar hypoplasia types 4 and 5. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pontocerebellar hypoplasia typ 5 jest bardzo rzadką ciężką formą pontocerebellar hypoplasia z prenatal początek., charakteryzuje płodowym początek clonus lub seizures-jak aktywność utrzymujący się w niemowlęctwie i microencephaly prowadzi wczesna postnatal śmierć. tam jest znaczącego overlap zarówno w fenotypie i w genotype między pontocerebellar hypoplasia typ 4 i 5. pontocerebellar hypoplasia τύπου 5 είναι μια πολύ σπάνια σοβαρή μορφή της pontocerebellar υποπλασία με χειροβομβίδα. χαρακτηρίζεται από εμβρυϊκή εμφάνιση του θρόνου ή επιληπτικές κρίσεις που επιμένουν στην παιδική ηλικία και μικροεγκεφαλοπάθεια που οδηγεί σε πρόωρη μεταμόσχευση. υπάρχει σημαντική επικάλυψη τόσο στον φαινότυπο όσο και στο γονότυπο μεταξύ των τύπων pontocerebellar 4 και 5. Pontocerebellar hypoplasia type 5 is a very rare severe form of pontocerebellar hypoplasia with prenatal onset. It is characterized by fetal onset of clonus or seizures-like activity persisting in infancy and microencephaly leading to early postnatal death. There is significant overlap both in phenotype and in genotype between pontocerebellar hypoplasia types 4 and 5. l'hypoplasie pontocérébellaire de type 5 est une forme grave et très rare d'hypoplasie pontocérébellaire avec apparition prénatale, caractérisée par l'apparition du clfardeau chez le foetus ou par une activité semblable à une crise épileptique persistant durant la petite enfance et par la microencéphalie entraînant une mort postnatale précoce. il y a un chevauchement significatif tant dans le phénotype que dans le génotype entre les hypoplasies pontocérébellaires des types 4 et 5. pontozerebelläre hypoplasie typ 5 ist eine sehr seltene schwere form der pontozerebellären hypoplasie mit pränatalem onset. sie ist gekennzeichnet durch fetalen eintritt von klonus oder anfallsartiger aktivität, die im kindlichen alter und mikroenzephalie fortbesteht und zu frühem postnatalen tod führt. es gibt signifikante überschneidungen sowohl im phänotyp als auch im genotyp zwischen pontozerebellären hypoplasien typ 4 und 5. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 |
| browserUrl | NA |
| label | Pontozerebelläre Hypoplasie Typ 5 γεφυροπαρεγκεφαλιδική υποπλασία τύπου 5 Hypoplasie pontocérébelleuse type 5 Pontocerebellar hypoplasia type 5 hipoplazja pontocerebellar typ 5 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||