| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1962779847 |
| Preferred Name |
Syndrome d'Apert |
| Definitions |
Apert syndrome is a syndromic craniosynostosis associated with mutations in the FGFR2 gene and characterized by premature closure of coronal suture and a later onset of pansysostosis. Pathognomonic is an osseous and membranous syndactyly of at least Digitus II-IV (fingers and toes). High incidence of midface hypoplasia with orbital- and facial stenosis, cleft palate, verterbral fusion. Mental deficits in 30%. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Apert syndrome is a syndromic craniosynostosis associated with mutations in the FGFR2 gene and characterized by premature closure of coronal suture and a later onset of pansysostosis. Pathognomonic is an osseous and membranous syndactyly of at least Digitus II-IV (fingers and toes). High incidence of midface hypoplasia with orbital- and facial stenosis, cleft palate, verterbral fusion. Mental deficits in 30%. zespół apert jest syndromem craniosynostosis powiązaną z mutacjami w gfr2 genu i charakteryzujący przedwczesne zamknięcie uwrotowej i późniejszego wystąpienia pansysostosis. patognomoniczny jest osłopowym i membranowym syndactyly co najmniej digitus ii-iv (palce i palce). wysoka częstość występowania hipoplazji środkowej z zwężeniem i zwężeniem twarzy, rozszczepu podniebienia, rozrostu kręgosłupa. Das Apert-Syndrom ist eine syndromische Kraniosynostosis, die mit Mutationen im fgfr2-Gen assoziiert ist und durch einen vorzeitigen Verschluss der koronalen Naht und ein späteres Auftreten von Pansysostosien gekennzeichnet ist. pathognomonisch ist eine knöcherne und membranöse Syndaktylie von mindestens digitus ii-iv (Finger und Zehen). σύνδρομο του apert είναι ένα σύνδρομο κρανιοόσμωση που σχετίζεται με μεταλλάξεις στο γονίδιο fgfr2 και χαρακτηρίζεται από πρόωρο κλείσιμο του κερατοειδούς και μια μεταγενέστερη εμφάνιση του pansysostosis. παθογόνονο είναι ένα osseous και μεμβρανώδη σύνθεσή του τουλάχιστον digitus ii-iv (δάχτυλα και δάχτυλα). υψηλή συχνότητα εμφάνισης της μεσαίας υποπλασίας με τρομακτική και στένωση του προσώπου, παλλόμενη υπερώα, σπονδυλοδενοπάθεια. le syndrome d'apert est une craniosynostose syndromique associée à des mutations du gène fgfr2 et caractérisée par la fermeture prématurée de la suture coronale et par l'apparition ultérieure de la pansysostose. le pathognomonique est une syndactylie osseuse et membraneuse d'au moins digitus ii-iv (doigts et orteils). une forte incidence d'hypoplasie au milieu du visage avec sténose orbitale et faciale, fente palatine, fusion vertébrale. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Syndrome d'Apert |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | LD24.G2 |
| label | σύνδρομο αϋπνίας zespół apert Apert syndrome Syndrome d'Apert Apert-Syndrom |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||