| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1966714550 |
| Preferred Name |
Encéphalopathie éthylmalonique |
| Definitions |
Ethylmalonic acid encephalopathy is defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhoea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | το αιθυλενοϊκό οξύ εγκεφαλοπάθεια ορίζεται από την υπερυψωμένη απέκκριση του αιθυλενικού οξέος (ema) με υποτροπιάζουσες πετεγχίδες, ορθοστατική ακροκυάνωση και χρόνια διάρροια που συνδέονται με νευροαναπτυξιακή καθυστέρηση, ψυχοκινητική παλινδρόμηση και υποτονία με εγκεφαλική παλινδρόμηση (mri) ανωμαλίες. Ethylmalonsäure-Enzephalopathie ist definiert durch erhöhte Ausscheidung von Ethylmalonsäure (EMA) mit wiederkehrenden Petechien, orthostatischer Akrozyanose und chronischem Durchfall im Zusammenhang mit neurologischer Entwicklungsverzögerung, psychomotorischer Regression und Hypotonie mit Magnetresonanztomographie des Gehirns (mri). l'encéphalopathie acide éthylmalonique est définie par une excrétion élevée d'acide éthylmalonique (ema) avec pétéchies récurrentes, acrocyanose orthostatique et diarrhée chronique associée à un retard neurodéveloppemental, à une régression psychomotrice et à une hypotonie accompagnée d'anomalies de l'imagerie par résonance magnétique cérébrale (irm). kwas etyloniczny encefalopatia jest zdefiniowana przez podwyższone wydalanie kwasu etylonowego (ema) z nawracającym wysiękiem, orostatyczną acrocyanosis i chroniczną biegunkę kojarzyć z neurodevelopmental opóźnieniem, psychomotor regression i hypotonia z rezonansu magnetycznego mózgu (mri) nieprawidłowości. Ethylmalonic acid encephalopathy is defined by elevated excretion of ethylmalonic acid (EMA) with recurrent petechiae, orthostatic acrocyanosis and chronic diarrhoea associated with neurodevelopmental delay, psychomotor regression and hypotonia with brain magnetic resonance imaging (MRI) abnormalities. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Encéphalopathie éthylmalonique |
| browserUrl | NA |
| label | ethylmalonic encefalopatia Ethylmalonic encephalopathy Ethylmalonische Enzephalopathie αιθυλεσταλλική εγκεφαλοπάθεια Encéphalopathie éthylmalonique |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||