Der angeborene Faktor v-Mangel ist eine vererbte Blutungsstörung aufgrund verringerter Plasmawerte des Faktors v (fv), die durch leichte bis schwere Blutungssymptome gekennzeichnet ist. die Prävalenz homozygoter Formen wird auf 1 / 1.000.000 geschätzt. Beide Geschlechter sind gleichermaßen betroffen. angeborener fv-Mangel kann sich in jedem Alter manifestieren, wobei sich die schwersten Formen früh im Leben manifestieren. häufige klinische Anzeichen sind Epistaxis, Blutergüsse, Schleimhautblutungen, Weichteilblutungen und Hämarthrosen. Übermäßige und lang anhaltende Blutungen während oder nach Operationen, Entbindung oder Trauma sind häufig. Frauen können mit Menorrhagien auftreten. bei schweren Formen der Krankheit kann das Risiko von intrakranialen, pulmonalen oder gastrointe

wrodzone niedobór v jest dziedziczonym zaburzeniem krwawienia z powodu obniżonego poziomu osocza czynnika v (fv) i charakteryzuje się łagodnymi do poważnych objawów krwawienia. częstość form homozygotycznych szacuje się na 1 / 1.000.000. obie płcie są jednakowo afektowane. wrodzony niedobór fv może manifestować się w każdym wieku, z najcięższych form przejawiających się na wczesnym etapie życia. wspólne objawy kliniczne obejmują epistaxis, siniaki, krwawienie błony śluzowej, krwawienie tkanek miękkich, i wzroku. nadmierne i długotrwałe krwawienie podczas lub po operacji, dostawa lub uraz są częstotliwości. kobiety mogą przedstawiać z menorreńskim.

dans les cas graves de saignement, il peut y avoir un trouble héréditaire de saignement dû à une réduction du facteur v (fv) dans le plasma et caractérisé par des symptômes de saignement légers à graves. la prévalence des formes homozygotes est estimée à 1 / 1 000 000. les deux sexes sont également touchés. la déficience en fv congénitale peut se manifester à tout âge, les formes les plus graves se manifestant tôt dans la vie. les signes cliniques courants comprennent l'épistaxe, les ecchymoses, les saignements des muqueuses, les saignements des tissus mous et l'hémarthrose. les saignements excessifs et prolongés pendant ou après la chirurgie, l'accouchement ou le traumatisme sont fréquents. les femmes peuvent présenter une ménorrhagie. dans les formes sévères de la maladie, il peut y avoir un risque de saignements intracrâniens, pulmon

ο επιγενετικός παράγοντας v ανεπάρκεια είναι μια κληρονομική αιμορραγία αιμορραγίας λόγω μειωμένων επιπέδων πλάσματος του παράγοντα v (fv) και χαρακτηρίζεται από ήπια σε σοβαρή αιμορραγία συμπλοκές. η επικράτηση των ομόζυγων μορφών υπολογίζεται σε 1 / 1,000,000. και τα δύο sexes είναι εξίσου προσβληθεί. συγγενής ανεπάρκεια fv μπορεί να εκδηλωθεί σε οποιαδήποτε ηλικία, με τις πιο σοβαρές μορφές που εκδηλώνονται νωρίς στη ζωή. κοινά κλινικά σημάδια περιλαμβάνουν επιάξονα, μώλωπες, αιμορραγία του βλεννογόνου, αιμορραγία των μαλακών ιστών, και αιμορρορισμό. η υπερβολική και παρατεταμένη αιμορραγία κατά ή μετά από χειρουργική επέμβαση, παράδοση ή τραύμα είναι συχνότητα. γυναίκες μπορεί να παρουσιάσει με menorrhagia. σε σοβαρές μορφές της νόσου, μπορεί να υπάρχει κίνδυνος ενδοκρανικής, πνευμονικής ή γαστρεντερική αιμορραγία. η σοβαρότητα των αιμορραγικών εκδηλώσεων σχετίζεται με το επίπεδο fv.

Congenital factor V deficiency is an inherited bleeding disorder due to reduced plasma levels of factor V (FV) and characterized by mild to severe bleeding symptoms. Prevalence of homozygous forms is estimated at 1/1,000,000. Both sexes are equally affected. Congenital FV deficiency can manifest at any age, with the most severe forms manifesting early in life. Common clinical signs include epistaxis, bruising, mucosal bleeding, soft tissue bleeding, and hemarthrosis. Excessive and prolonged bleeding during or following surgery, delivery or trauma are frequent. Women may present with menorrhagia. In severe forms of the disease, there can be a risk of intracranial, pulmonary or gastrointestinal bleedings. The severity of the bleeding manifestations correlates with the FV levels. Congenital FV deficiency is caused by mutations in the F5 gene (1q23) controlling the production of plasma FV. Transmission is autosomal recessive. Diagnosis is based on prolonged prothrombin and activated partial thromboplastin times (PT, aPTT) and on low FV levels measured using a PT based assay. The bleeding time (BT) may be prolonged. Molecular testing is available, but unnecessary for diagnosis. Differential diagnoses include factor VIII deficiency, and combined deficiency of factor V and factor VIII (see these terms). Fresh frozen plasma (FFP) is the only treatment as FV concentrates are not available. In acute cases of severe bleeding, the addition of platelet concentrates may be helpful. Prognosis is good with early diagnosis and adequate treatment.

http://id.who.int/icd/entity/573771682

déficit en facteur V Hereditary

NA

Hereditary factor V deficiency

dziedziczny czynnik v niedobór

déficit en facteur V Hereditary

κληρονομικός παράγοντας v ανεπάρκεια

Vererbungsfaktor v Mangel

http://id.who.int/icd/entity/573771682