| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1970894933 |
| Preferred Name |
Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2F |
| Definitions |
Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (CMT2F) is a form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. CMT2F is characterized by symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs (distal muscles in a majority of cases) and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. CMT2F presents with gait anomaly between the 1st and 6th decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype which may include foot drop. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | La maladie de Charcot-Marie-Tooth autosomique dominante type 2F (CMT2F) est une forme de la maladie de Charcot-Marie-Tooth (une neuropathie sensorimotrice périphérique) axonale. La CMT2F est caractérisée par une faiblesse musculaire symétrique survenant principalement au niveau des membres inférieurs (les muscles distaux dans la majorité des cas) et atteignant les membres supérieurs seulement après 5 à 10 ans, occasionnellement une perte de la sensibilité principalement distale, et une diminution des réflexes tendineux. La CMT2F se présente par une anomalie de la démarche entre la première et la sixième décennie, une apparition précoce étant généralement associée à un phénotype plus sévère qui peut inclure un pied tombant. Autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2F (CMT2F) is a form of axonal Charcot-Marie-Tooth disease, a peripheral sensorimotor neuropathy. CMT2F is characterized by symmetric weakness primarily occurring in the lower limbs (distal muscles in a majority of cases) and reaching the arms only after 5 to 10 years, occasional and predominantly distal sensory loss and reduced tendon reflexes. CMT2F presents with gait anomaly between the 1st and 6th decade and early onset is generally associated to a more severe phenotype which may include foot drop. autosomal dominant charcot-marie-tooth choroba typ 2f (cmt2f) jest formą axonal charcot-marie-ząb choroba, peryferyjne sensorimotor neuropathy. cmt2f charakteryzuje symetrycznymi słabością pierwotnie zdarzającą się w niskich kończynach (distal mięśnie w większości skrzynek) i dosięgać broń tylko po 5 do 10 rok, sporadyczne i przeważnie distal sensory strata i zmniejszony tendon odruch. cmt2f przedstawia z gait anomaly między 1 i 6 dekadą i wczesną początek jest ogólny kojarzony surowym fenotype który może zawierać foot kroplę. autosomal κυρίαρχη charcot-marie-δόντι ασθένεια τύπου 2f (cmt2f) είναι μια μορφή αξονικής παρανοϊκής-marie-οδόντωση, μια περιφερική αισθησιακή νευροπάθεια. cmt2f χαρακτηρίζεται από συμμετρική αδυναμία κατά κύριο λόγο στα κάτω άκρα (distal μύες σε μια πλειονότητα των περιπτώσεων) και φθάνοντας τα όπλα μόνο μετά από 5 έως 10 χρόνια, περιστασιακή και κυρίως κατά κύριο λόγο παραμορφωτική απώλεια και μειωμένη αντανακλαστικά τένοντας. cmt2f παρουσιάζει με ανωμαλία ανωμαλία μεταξύ της 1ης και 6ης δεκαετίας και πρώιμη εμφάνιση συνδέεται γενικά με ένα πιο σοβαρό φαινότυπο που μπορεί να περιλαμβάνει πτώση των ποδιών. Die autosomal dominante Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2f (cmt2f) ist eine Form der axonalen Charcot-Marie-Zahn-Krankheit, einer peripheren sensomotorischen Neuropathie. cmt2f ist durch symmetrische Schwäche gekennzeichnet, die hauptsächlich in den unteren Extremitäten auftritt (in den meisten Fällen distale Muskeln) und die Arme erst nach 5 bis 10 Jahren erreicht, gelegentlichen und überwiegend distalen Sinnesverlust und verminderte Sehnenreflexe. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2F |
| browserUrl | NA |
| label | Charcot-Marie-Tooth de type maladie 2F το όνομα της πόλης ή του χωριού: γρανδ γυγκτιον Charcot-Marie-Zahn-Krankheit Typ 2f charcot-marie-tooth typ choroby 2f Charcot-Marie-Tooth disease type 2F |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||