| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1972433873 |
| Preferred Name |
troubles des canaux de chlorure |
| Definitions |
Mutations in chloride channels (CLCN1) cause myotonia congenita, a non-dystrophic muscle diseases. Both autosomal dominant (Thomsen disease) and recessive (Becker disease) types have been described. Myotonia usually begins in the first or second decade of life, with men more severely affected than women. Patients classically have a hypertrophic, muscular build and experience a characteristic improvement in myotonia with exercise (“warm-up”). Virtually all patients report stiffness, with muscle pain and fatigue affecting quality of life |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | les mutations dans les canaux chlorés (clcn1) provoquent la myotonie congénita, une maladie musculaire non dystrophique. on a décrit à la fois les types dominants autosomiques (maladie de thomsen) et les types récessifs (maladie de becker). la myotonie commence habituellement au cours de la première ou de la deuxième décennie de la vie, les hommes étant plus sévèrement touchés que les femmes. mutacje w kanałach chlorku (clcn1) powodują, że choroby mięśnia niedokrwiennego (clcn1) powodują, że choroby mięśnia niedokrwiennego (choroba thomsena) i recesywne (choroba becker) zostały opisane. myotonia zazwyczaj rozpoczyna się w pierwszej lub drugiej dekadzie życia, z mężczyznami bardziej dotkliwie dotkniętych niż kobiet. pacjenci klasycznie mają hipertroficzne, muskularne budować i doświadczyć charakterystycznej poprawy w myotonia z ćwiczeniami (ciepła-up). praktycznie wszyscy pacjenci zgłaszają sztywność, z bólu mięśni i zmęczenie wpływające na jakość życia Mutations in chloride channels (CLCN1) cause myotonia congenita, a non-dystrophic muscle diseases. Both autosomal dominant (Thomsen disease) and recessive (Becker disease) types have been described. Myotonia usually begins in the first or second decade of life, with men more severely affected than women. Patients classically have a hypertrophic, muscular build and experience a characteristic improvement in myotonia with exercise (“warm-up”). Virtually all patients report stiffness, with muscle pain and fatigue affecting quality of life Mutationen in Chloridkanälen (clcn1) verursachen Myotonia congenita, eine nicht-dystrophe Muskelkrankheit. sowohl autosomal dominante (Thomsen-Krankheit) als auch rezessive (becker-Krankheit) Typen wurden beschrieben. Myotonie beginnt in der Regel im ersten oder zweiten Lebensjahrzehnt, wobei Männer stärker betroffen sind als Frauen. Patienten weisen klassischerweise einen hypertrophen, muskulären Aufbau auf und erleben eine charakteristische Verbesserung der Myotonie durch Bewegung ( Aufwärmen ). μεταλλάξεις στα χλωριούχα κανάλια (clcn1) προκαλούν μυοτονία της μυοτονίας, μια μη-δυστροφική μυοκαρδιοπάθεια. και αυτοσωμική κυρίαρχη (νόσος του πόμσεν) και υπολειπόμενο (νόσος του becker) έχουν περιγραφεί. η μυοτονία αρχίζει συνήθως κατά την πρώτη ή δεύτερη δεκαετία της ζωής, με τους άνδρες πιο σοβαρά επηρεάζονται από τις γυναίκες.οι ασθενείς έχουν μια υπερτροφική, μυϊκή συσσώρευση και την εμπειρία μια χαρακτηριστική βελτίωση στην μυοτονία με άσκηση (ζέστη-up). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | troubles des canaux de chlorure |
| browserUrl | NA |
| label | troubles des canaux de chlorure Chloridkanalstörungen Chloride channel disorders zaburzenia kanału chlorku κωδικός προϊόντος: gli 14 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||