| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1977414063 |
| Preferred Name |
spondylo-épiphysaire ou spondyloepimetaphyseal dysplasies |
| Definitions |
Spondyloepiphyseal dysplasias (SED) are a heterogeneous group of congenital chondrodysplasias that specifically affect epiphyses and vertebrae. Their most frequent form is characterized by small neonatal size of ovid vertebrae and overall late growth of bones, more marked in the femoral heads, with a slightly irregular metaphyseal limit. Other clinical forms have been described, some of which were dominant and more or less severe with metaphyseal lesions, while others were recessive and included nephrotic syndrome, lymphopenia, and immune disorders (immune bone dysplasia). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | spondyloepiphyseale Dysplasien (sed) sind eine heterogene Gruppe angeborener Chondrodysplasien, die speziell Epiphysen und Wirbel betreffen. Ihre häufigste Form ist durch eine geringe neonatale Größe der Eierstockwirbel und ein insgesamt spätes Knochenwachstum gekennzeichnet, das in den Schenkelköpfen stärker ausgeprägt ist und eine leicht unregelmäßige Metaphysebegrenzung aufweist. Andere klinische Formen wurden beschrieben, von denen einige dominant und mehr oder weniger schwerwiegend mit metaphysealen Läsionen waren, während andere rezessiv waren und nephrotisches Syndrom, Lymphopenie und Immunstörungen (immune Knochendysplasie) umfassten. Spondyloepiphyseal dysplasias (SED) are a heterogeneous group of congenital chondrodysplasias that specifically affect epiphyses and vertebrae. Their most frequent form is characterized by small neonatal size of ovid vertebrae and overall late growth of bones, more marked in the femoral heads, with a slightly irregular metaphyseal limit. Other clinical forms have been described, some of which were dominant and more or less severe with metaphyseal lesions, while others were recessive and included nephrotic syndrome, lymphopenia, and immune disorders (immune bone dysplasia). spondyloepiphyseal dysplasias (sed) to heterogeniczna grupa wrodzonych chondrodysplasias które specyficznie wpływają epiphyses i kręgów mózgowych. ich najczęstsza forma charakteryzuje się niewielki neonatal rozmiar ovid kręgów mózgowych i ogólnego późnego wzrostu kości, bardziej oznakowanych w głowach udowych, z lekko nieregularną metaphyseal kończy. inne formy kliniczne zostały opisane, niektóre z nich były dominujące i mniej lub mniej ciężka z zmian metaphyseal, podczas gdy inne były recesywne i zawarte nephrotyczny zespół, lymphopenia, i zaburzenia immunologiczne (immunologicznych dysplazji kości). les spondyloépiphyses dysplasies (sed) forment un groupe hétérogène de chondrodysplasies congénitales qui affectent spécifiquement les épiphyses et les vertèbres. leur forme la plus fréquente se caractérise par une petite taille néonatale des vertèbres de l'ovule et une croissance globale tardive des os, plus marquée dans les têtes fémorales, avec une limite métaphysique légèrement irrégulière. d'autres formes cliniques ont été décrites, dont certaines étaient dominantes et plus ou moins graves avec des lésions métaphysiques, tandis que d'autres étaient récessives et incluaient le syndrome néphrotique, la lymphopénie et les troubles immunitaires (dysplasie osseuse immunitaire). spondyloepiphyseal dysplasias (sed) are a heterogeneous group of congenital chondrodysplasias that specifically affect epiphyses and vertebrae. πιο συχνή μορφή τους χαρακτηρίζεται από μικρό neonatal μέγεθος του ορού σπονδύλων και τη συνολική όψιμη ανάπτυξη των οστών, πιο σημειώνονται στα μηριαία κεφάλια, με ελαφρώς ακανόνιστο φραγμό. άλλες κλινικές μορφές έχουν περιγραφεί, μερικές από τις οποίες ήταν κυρίαρχες και περισσότερο ή λιγότερο σοβαρές με μεταφύτευση βλαβών, ενώ άλλοι ήταν υπολειπόμενο και περιλαμβάνονται νεφρωσικό σύνδρομο, λεμφοπενία, και ανοσολογικές διαταραχές (δυσπλασία των οστών). |
| IRI | |
| icd11Chapter | 20 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | spondylo-épiphysaire ou spondyloepimetaphyseal dysplasies |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1073330593 http://id.who.int/icd/entity/485470320 http://id.who.int/icd/entity/237661373 http://id.who.int/icd/entity/1383217537 http://id.who.int/icd/entity/1186213561 http://id.who.int/icd/entity/621109310 http://id.who.int/icd/entity/191598862 http://id.who.int/icd/entity/1251339461 http://id.who.int/icd/entity/1412541453 http://id.who.int/icd/entity/1195885063 http://id.who.int/icd/entity/1539903110 http://id.who.int/icd/entity/2065919805 http://id.who.int/icd/entity/897226700 http://id.who.int/icd/entity/1897630209 http://id.who.int/icd/entity/21266164 http://id.who.int/icd/entity/1090803595 http://id.who.int/icd/entity/136947530 http://id.who.int/icd/entity/1019322569 http://id.who.int/icd/entity/219612045 http://id.who.int/icd/entity/1649500621 http://id.who.int/icd/entity/1133152894 http://id.who.int/icd/entity/1421501711 http://id.who.int/icd/entity/869825501 http://id.who.int/icd/entity/67659062 http://id.who.int/icd/entity/1800275830 http://id.who.int/icd/entity/1647105106 http://id.who.int/icd/entity/1593289281 http://id.who.int/icd/entity/1389783101 http://id.who.int/icd/entity/1486595955 http://id.who.int/icd/entity/758715188 http://id.who.int/icd/entity/1143500023 http://id.who.int/icd/entity/2088691719 http://id.who.int/icd/entity/1983063881 http://id.who.int/icd/entity/584032448 http://id.who.int/icd/entity/2048058677 http://id.who.int/icd/entity/1922586680 http://id.who.int/icd/entity/800575171 http://id.who.int/icd/entity/419953164 http://id.who.int/icd/entity/690266690 http://id.who.int/icd/entity/523290419 http://id.who.int/icd/entity/1291444727 http://id.who.int/icd/entity/1355637988 http://id.who.int/icd/entity/231279233 http://id.who.int/icd/entity/280808713 |
| icd11Code | LD24.3 |
| label | συγγενείς καρδιαγγειακή διαταραχή στην οποία υπάρχει μια long-segment ινώδης ή / και μυϊκή subaortic. Spondyloepiphyseal oder Spondyloepimetaphyseal Dysplasien spondyloepiphyseal lub spondyloepimetaphyseal dysplasias Spondyloepiphyseal or spondyloepimetaphyseal dysplasias spondylo-épiphysaire ou spondyloepimetaphyseal dysplasies |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||