| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1981095916 |
| Preferred Name |
Méthémoglobinémie congénitale |
| Definitions |
A disease caused by determinants in the antenatal period leading to lack of the enzyme cytochrome b5 reductase. This disease is characterised by elevated levels of methemoglobin within the blood leading to haemoglobin ineffectively releasing oxygen to body tissues. This disease may present with shortness of breath, cyanosis, headache, fatigue, exercise intolerance, dizziness and loss of consciousness. Confirmation is by identification of mutation by genetic testing. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | choroba spowodowana przez czynniki determinujące w okresie antenowym prowadzi do braku enzymu cytochrome b5 reductase. choroba ta charakteryzuje się podwyższonym poziomem methemoglobiny we krwi prowadzącej do hemoglobiny nieskutecznie uwalniając tlen do tkanek ciała. choroba ta może przedstawić niedobór oddechu, sinica, bóle głowy, zmęczenie, nietolerancja wysiłkowa, zawroty głowy i utrata świadomości. A disease caused by determinants in the antenatal period leading to lack of the enzyme cytochrome b5 reductase. This disease is characterised by elevated levels of methemoglobin within the blood leading to haemoglobin ineffectively releasing oxygen to body tissues. This disease may present with shortness of breath, cyanosis, headache, fatigue, exercise intolerance, dizziness and loss of consciousness. Confirmation is by identification of mutation by genetic testing. eine krankheit, die durch determinanten in der vorgeburtlichen zeit verursacht wird und zu einem mangel des enzyms cytochrom b5 reduktase. diese krankheit ist durch erhöhte methemoglobinspiegel im blut gekennzeichnet, die dazu führen, dass hämoglobin ineffektiv sauerstoff an körpergewebe freisetzt. diese krankheit kann mit kurzatmigkeit, zyanose, kopfschmerzen, müdigkeit, sportintoleranz, schwindel und bewusstseinsverlust einhergehen. bestätigt wird diese krankheit durch die identifizierung von mutationen durch genetische tests. maladie causée par des déterminants au cours de la période prénatale entraînant l'absence de l'enzyme cytochrome b5 réductase. cette maladie se caractérise par des taux élevés de méthémoglobine dans le sang, ce qui entraîne une libération inefficace de l'oxygène par l'hémoglobine dans les tissus corporels. cette maladie peut se manifester par l'essoufflement, la cyanose, les maux de tête, la fatigue, l'intolérance à l'effort, les étourdissements et la perte de conscience. la confirmation se fait par l'identification de la mutation par des tests génétiques. μια ασθένεια που προκαλείται από τους καθοριστικούς παράγοντες στην υποτασική περίοδο που οδηγεί σε έλλειψη του ενζύμου cytochrome b5 αναγκαιότητα. αυτή η ασθένεια χαρακτηρίζεται από αυξημένα επίπεδα methemoglobin εντός του αίματος που οδηγεί στην αιμοσφαιρίνη αναποτελεσματική απελευθέρωση του οξυγόνου στους ιστούς του σώματος.αυτή η ασθένεια μπορεί να παρουσιάσει με δυσκολία στην αναπνοή, κυάνωση, πονοκέφαλο, κόπωση, δυσανεξία στην άσκηση, ζάλη και απώλεια συνείδησης. επιβεβαίωση είναι με την ταύτιση της μετάλλαξης από γενετικό έλεγχο. |
| IRI | |
| icd11Chapter | 03 |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Méthémoglobinémie congénitale |
| mms | |
| browserUrl | NA |
| icd11Code | 3A91 |
| label | συγγενής μεθοτρεξάτη αναιμία Méthémoglobinémie congénitale Congenital methaemoglobinaemia wrodzona metaemoglobinaemia Angeborene Methaemoglobinämie |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||