| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1982871374 |
| Preferred Name |
acidurie méthylmalonique, vitamine b12 non réactive |
| Definitions |
Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic crises or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12. There are two types of vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia: mut0 and mut- (see these terms). |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia is an inborn error of vitamin B12 (cobalamin) metabolism characterized by recurrent ketoacidotic crises or transient vomiting, dehydration, hypotonia and intellectual deficit, which does not respond to administration of vitamin B12. There are two types of vitamin B12-unresponsive methylmalonic acidemia: mut0 and mut- (see these terms). η βιταμίνη b12-unresponsive μεθυλmalonic acidemia είναι ένα αγέννητο λάθος του μεταβολισμού της βιταμίνης b12 (κοβαλαμίνη) που χαρακτηρίζεται από επαναλαμβανόμενες κετοοξέες ή παροδικό εμετό, αφυδάτωση, υποτονία και διανοητικό έλλειμμα, που δεν ανταποκρίνεται στη χορήγηση της βιταμίνης b12. υπάρχουν δύο τύποι βιταμίνης b12-unresponsive μεθυλmalonic acidemia: mut0 and mut- (see these terms). witamina b12-niewrażliwa acidemia metylinowa jest wrodzonym błędem witaminy b12 (kobalamina) charakteryzuje się nawracającymi ketoacidotycznymi kryzysami lub przejściowymi wymiotami, odwodnieniem, hipotonią i deficytem intelektualnym, który nie odpowiada na podawanie witaminy b12. istnieją dwa rodzaje witaminy b12-niewrażliwych acidemia: mut0 i mut- (zobacz te warunki). L'AMR est une erreur innée de métabolisme de la vitamine B12 (cobalamine) caractérisée par des crises d'acidocétose récurrentes et des accès de vomissements, une déshydratation, une hypotonie et un déficit intellectuel, qui ne répondent pas à l'administration de vitamine B12. Il existe deux types d'acidémie méthylmalonique résistante à la vitamine B12 : mut0 et mut- (voir ces termes). Vitamin-b12-unresponsive Methylmalonsäure ist ein angeborener Fehler des Vitamin-b12-Stoffwechsels (Cobalamin), der durch wiederkehrende ketoazidotische Krisen oder vorübergehendes Erbrechen, Dehydratation, Hypotonie und intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist und nicht auf die Verabreichung von Vitamin B12 anspricht. Es gibt zwei Arten von Vitamin-b12-unresponsive Methylmalonsäure: mut0 und mut- (siehe diese Begriffe). |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | acidurie méthylmalonique, vitamine b12 non réactive |
| browserUrl | NA |
| narrowerTransitive | http://id.who.int/icd/entity/1741194419 http://id.who.int/icd/entity/1464831299 |
| label | Methylmalonsäure, Vitamin B12 nicht ansprechbar aciduria metylu, witamina b12 bez reakcji μεθυλμαλονική οξυουρίες, βιταμίνη b12 δεν ανταποκρίθηκαν στην ήδη χορηγηθείσα αγωγή Methylmalonic aciduria, vitamin B12 unresponsive acidurie méthylmalonique, vitamine b12 non réactive |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||