| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1983063881 |
| Preferred Name |
Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 |
| Definitions |
Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), matrilin-3 type is a form of SEMD characterized by disproportionate early-onset dwarfism, bowing of the lower limbs, short, wide and stocky long bones with severe epiphyseal and metaphyseal changes, lumbar lordosis, hypoplastic iliac bones, flat ovoid vertebral bodies and normal hands. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | Spondyloepimetaphyseal dysplasia (SEMD), matrilin-3 type is a form of SEMD characterized by disproportionate early-onset dwarfism, bowing of the lower limbs, short, wide and stocky long bones with severe epiphyseal and metaphyseal changes, lumbar lordosis, hypoplastic iliac bones, flat ovoid vertebral bodies and normal hands. Spondyloepimetaphyseale Dysplasie (Semd), Typ Matrilin-3 ist eine Form von Semd, die durch unverhältnismäßigen Kleinwuchs im Frühstadium, Verbeugung der unteren Extremitäten, kurze, breite und stämmige lange Knochen mit schweren epiphysealen und metaphysealen Veränderungen, Lordose, hypoplastische Beckenknochen, flache eiförmige Wirbelkörper und normale Hände gekennzeichnet ist. la dysplasie du spondyloepimétaphyse (semd), le type de la matriline-3 est une forme de semd caractérisée par un nanisme anormalement précoce, une inversion des membres inférieurs, des os longs courts, larges et trapus avec des changements graves d'épiphyse et de métaphytes, une lordose lombaire, des os iliaques hypoplasiques, des corps vertébraux ovoïdes plats et des mains normales. spondyloepimetaphyseal dysplasia (semd), typ matrilin-3 jest formą semd charakteryzującą się dysproporcją wczesnego karłowatości, bowing kończyn dolnych, krótkie, szerokie i krępe długie kości z ciężką nasady i metaphyseal zmiany, lędźwiowy lordosis, hypoplastic iliac kości, płaskie jajowate kręgi kręgowe i normalne ręce. στένωσης ενδοκράνια ή extracranial αρτηρίας που προκαλείται tia ή εγκεφαλικό ισχαιμικού αεε. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 |
| browserUrl | NA |
| label | Spondyloepimetaphyseale Dysplasie, Typ Matrilin-3 τα εγκεφαλικά μηνιγγικής καρκίνου dysplazja spondyloepimetaphyseal, typ matrilin-3 Spondyloepimetaphyseal dysplasia, matrilin-3 type Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type matrilin-3 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
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