| ID |
http://id.who.int/icd/entity/1983099839 |
| Preferred Name |
pelizaeus-merzbacher-like due à une mutation gjc2 |
| Definitions |
Pelizaeus-Merzbacher like disease (PMLD) is an autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD; ). This type is due to a mutation in the GJC2 gene. |
| Type |
http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
| comment | pelizaeus-merzbacher όπως η νόσος (pmld) είναι ένα αυτοσωματικό υπολειπόμενο λευκοδυστροφία που μοιράζονται πανομοιότυπα κλινικά και ακτινολογικά χαρακτηριστικά όπως η ασθένεια pelizaeus-merzbacher (pmd,). αυτός ο τύπος οφείλεται σε μια μετάλλαξη στο γονίδιο gjc2. la maladie analogue à pelizaeus-merzbacher (pmld) est une leucodystrophie autosomique récessive qui présente des caractéristiques cliniques et radiologiques identiques à celles de la maladie de pelizaeus-merzbacher liée au chromosome x. ce type de maladie est attribuable à une mutation du gène gjc2. Pelizaeus-Merzbacher like disease (PMLD) is an autosomal recessive leukodystrophy sharing identical clinical and radiological features as X-linked Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD; ). This type is due to a mutation in the GJC2 gene. pelizaeus-merzbacher podobnie jak choroba (pmld) jest autosomalny recesywny leukodystrophy dzielenie się identycznymi cechami klinicznymi i radiologicznymi jak choroba pelizaeus-merzbacher (pmd). Pelizäus-merzbacher like disease (pmld) ist eine autosomal rezessive Leukodystrophie mit identischen klinischen und radiologischen Merkmalen wie die x-linked pelizäus-merzbacher disease (pmd,), die auf eine Mutation im Gen gjc2 zurückzuführen ist. |
| broaderTransitive | |
| prefLabel | pelizaeus-merzbacher-like due à une mutation gjc2 |
| browserUrl | NA |
| label | pelizaeus-merzbacher-like durch gjc2-Mutation pelizaeus-merzbacher-όπως οφείλεται σε μετάλλαξη gjc2 pelizaeus-merzbacher-like due à une mutation gjc2 Pelizaeus-Merzbacher-like due to GJC2 mutation pelizaeus-merzbacher-jak z powodu mutacji gjc2 |
| subClassOf |
| Delete | Subject | Subject Sort | Archive Sort | Author | Type | Created | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| No notes to display | ||||||||||||